Бемории Fabry: аломатњои, табобат, хабарнигори

Беморї бо набудани як фермент муҳим алфа-galactosidase A боиси номида бемории Fabry, пас аз олими иштирок дар омӯзиш ва он кушода мешавад. Барои нахустин бор як mutation дар генофонди доранд, дар соли 1989 дар Англия тавсиф шудааст.

Дар шароити муқаррарӣ, ки ин ферментҳо мазкур қариб дар ҳамаи ҳуҷайраҳои бадан аст ва дар коркарди lipids иштирок мекунанд. Шахсоне, ки генофонди пастсифат мерос аст, тиллоию моддаҳои равғанӣ дар lysosomes нест. Дар нињояти кор, беморӣ боиси ҳалокати ҳуҷайраҳои девори рагҳо ва бофтаҳои. Бемории Fabry - як бемории генетикӣ, нодир, низ чун «беморињои нигаҳдории lysosomal» маълум аст.

аломатњои

Беморї, тибқи назорати тиббӣ, аввал дар калонсолон ва кўдакон дар пеш ва булуғ пайдо мешавад.

Symptomatology бемории чунин аст:

• Фурӯзон ва soreness меоянд, дар extremities, вазнинкунанда бо кушиши ҷисмонӣ ва тамос бо гарм. Дард аст, аксар вақт аз тарафи як давлат саросемавор ҳамроҳӣ мекунанд.
• Заифии. Бисёр вақт, ин нишонаҳои аз тарафи кайфияти паст, тарс, ҳисси беҷуръатӣ ҳамроҳӣ мекунанд. Беморон эҳсос Кайфияти аз бад ва набудани эътимод ба қобилиятҳои худ, ки хеле кам ба сифати зиндагӣ.
• Кам шудани араќ.
• пойҳои хастагӣ ва дасти. Эй одамизод, ки бо рушди беморӣ, наметавонад анҷом ҳатто амали оддӣ бештар ҳамчун іис хаста доимӣ. Дар якҷоягӣ бо ҳангома дардовар чунин аломатњои боиси ба анҷом оҷизӣ.
• Proteinuria. Бехатарӣ, бо ҳамроҳии як ихрољи сафеда дар пешоб зиёд шуд. Аксар вақт нишонаи боиси ташхиси нодуруст.
• rashes Маориф дар сурин, щадкашак, лаб ангушти.
• ихтилолњои Autonomic.

Тақрибан аз се як њиссаи кўдакон дар як вақт бо нишонаҳои дар боло инкишоф пайдошудаи муштарак. таҷрибаи парвариши кӯдак дард мушакҳо, камшавии рӯъё, набудани машқҳои эндокринӣ. Тавре ки аз пешравии норасоии ферментҳо мушоҳида аст, бемории гурда, фишори баланди хун. Бо вуҷуди ин ки фарзандони чунин ташхис хеле нодир аст, зеро он қадар муҳим дар ҳамаи шаклҳои муроҷиат ба марказҳои касбӣ барои озмоиши хун дар сатҳи генетикӣ мебошад.

Кӣ ба бемории мерос мебарад?

Бисёр одамон фикр, ки чӣ тавр ба бемории Fabry худ зоҳир, чӣ аст? Бино ба омӯзиши, табибон ба ин хулоса зерин омад:

• Беморї метавонад дар як шахс новобаста аз ҷинс инкишоф.
• Дар генофонди боиси рушди беморӣ аст, ки дар X-chromosome интерфейси. Писарон доранд, танҳо як X-chromosome, ва агар он дорои генофонди зарардида, ки имкони нишонаҳои рушд хеле баланд аст. Кас наметавонад писарони беморӣ таҳвил нест, балки ҳамаи духтарони худ ин камбудӣ мерос мегирад.
• Духтарон ду X-хромосомаи, то ба эњтимолияти мавҷи ин беморї ба фарзандони ё ҷинси 50/50% аст.
• Нишонаҳои аксаран дар кӯдакӣ ва навҷавонӣ, инчунин ҷавонон меоянд.
• Дар генофонди ноқис аст, ки дар яке аз 12 000 зинда таваллудшудагон ёфт, ки камёб аст.

ташхиси беморї

ташхиси дуруст мушкил аст, зеро аксар вақт аз бемории нодир аст ва нишон медиҳад, тамоми доираи аломатњои клиникї. Беморон бо бемории гумонбар Fabry аз тарафи мутахассисони дар минтақаҳои гуногуни клиникї баррасї менамояд.

Таҷрибаи амалии нишон медиҳад, ки дар байни аломатњои ибтидоӣ ва ташхиси ниҳоӣ ба ҳисоби миёна дар он тақрибан 12 солро дар бар мегирад. Ин ба таъсиси бемории ҳарчи барвақттар ба даст табобати дуруст хеле муҳим аст.

ташкилотчиёни тандурустї бояд ҳузури ин lesion генетикии гумон, агар шахс пайдо кард омезиши зиёда аз ду нишонаҳои. Дар кӯдакӣ бемории Fabry (акс аз chromosome зарардида дар зер нишон дода), қариб дар ҳақиқат рух нест, пас ташхис кардан мумкин аст мушкил.

Ташхис беморӣ дар мардон

Дар чорабиниҳои зерин барои писарон баргузор:

• Таҳлили Pedigree, дарахти genealogical. Бо назардошти хусусияти насибаи lesion, ки арзиши асосӣ дар ташхис намудани коллексияи таърих оила. Аммо аъзои як оила аз беморӣ метавонад unrecognized боқӣ мемонад.
• Тадқиқот оид ба мазмуни ферментҳо дар хун galactosidase.
• Таҳлили ДНК - аст, ки дар сурати натиҷаҳои духўра тадқиқоти биохимиявї анҷом дода мешавад. КДН метавонад аз ҳар гуна маводи биологӣ гирифта мешавад.

бемории Fabry: ташхис lesions дар занон

Фаъолияти зерин ба љинси зан сурат мегирад:

• Таҳлили Pedigree.
• таҳлили ДНК.
• Ба мазмуни ферментҳо дар хун аст, ки нишондиҳандаи асосии ин беморӣ, ки аз ҷониби фаъол намудани асимметричный X-chromosome боиси нест. Он метавонад дар доираи муқаррарӣ бошад, ҳатто агар зане аз бемории мазкур мебошад.

ташхиси перинаталї

Тадқиқот аз тарафи андозагирии дараҷаи ферментҳо дар бофтаҳои ҳомила сурат мегирад. Ин зарур аст, ки агар модар аз як бемории генетикӣ, азоб мекашад, ё ба гумони даст доштан аст, ки кӯдак метавонад бемории Fabry вориси нест. Аломатњои бемории амалан пас аз таваллуд ғоибона ва дертар зоҳир худро дар ҳаёт.

ањвол эҳтимолӣ

Агар сабр кардааст, ташхис гузашт нест, ва бемории нест, мумкин аст шифо, дар аксари ҳолатҳо, рушди ањвол зерин:

• нокомии шадиди гурда. Одам аст, доимо гум сафеда дар пешоб, яъне рушди proteinuria.
• Таѓйир додани шакл ва дил. Вақте ки гӯш ошкор нокифоя будани мањкамкунанда дил, шартномавӣ spasmodic.
• Нуқсонҳои намудани гардиши хун дар мағзи сар. Ба сабр чарх тез, як мушкилии ҷиддӣ аз даст сактаи эҳсос мекунад.

табобат

Шахсоне, ки гумонбар дорои бемории Fabry ба марказҳои махсус фиристода, дар он аст, таҷрибаи дар табобати бемориҳои нигаҳдории lysosomal нест. Дар ин муассисањо ҳузури эътилоли тасдиқ ва табобати дахлдор амалӣ карда мешавад.

То даме ки солҳои 2000, принсипи асосии табобатї дар бартараф кардани шароити манфӣ инкишоф дар пешравии беморӣ равона карда шуд. Дар ҳоли ҳозир, муносибати гуногун истифода бурда мешавад барои кӯмак ба бартараф на танҳо нишонаҳои, ки боиси бемории Fabry. Табобати иборат табобати ивазкунанда ферментҳо. Беморон prescribers аз алфа, бета-galactosidase.

Бемории Fabry (аломатњои ва тадқиқоти иҷозат дода мешавад, ки ба таъсиси ташхиси дурусти) бояд ба табобати фаврӣ аст. Ин аст, ки аз тарафи тазриќї гузаронида, ба бемор ҳар ду ҳафта мегирад. Ин усул метавон бо ёрии як ҳамшира дар дармонгоҳ ё дар хона иљро, агар шахс, инчунин аст, тоқат инфузия. Муомила имкон медиҳад, ки ба эътидол љисми, маҳв ин ьуыуывайронкуниьо нишонаҳои, пешгирии рушди беморӣ.

Дар маводи мухаддир асосии истифода бурда мешавад, барои иваз ҳисоб "Replagal». Ҳалли ба косаҳои 5 мл холӣ шуда буд. Воситаи дорад tolerability хуб, дар њолатњои кам пайдоиши таъсири тараф: нутқашон, дарди шикам, табларза.

Агар беморие, ки сабаби дарди сахт, беморон иловатан метавонад ба зиммаи anticonvulsants, analgesics, агенти зидди илтиҳобии ғайридавлатӣ steroidal.

Бисёре аз коршиносон ин боваранд, ки ташхиси дуруст ва табобати бемории Fabry метавонанд тағйир табиї, бемории. Истифодаи самараноки табобат иваз метавонад рушди он бас.

мониторинги лабораторї

Дар заминаи курси лозимӣ барои амалӣ намудани муайян миқдорӣ tseramidtrigeksozida аст. Дар табобати бомуваффақияти, консентратсияи он коҳиш меёбад. Дар баъзе тадќиќотњои клиникї, нишондиҳандаи иҷрои сатҳи globotriaozil sphingosine аст.

Тазриќ дар давоми ҳомиладорӣ ва синамаконӣ таъин намебошад, ки агар зан аст, бемориҳои мазкур ва дигар, ки хатари ба ҳаёт хатар нест.

натиҷаҳои

Бемории Fabry - як ихтилоли ирсии ҷиддӣ ҳамроҳӣ бо дард, бад гардонидани сифати ҳаёт ва боиси вайрон намудани иқтидори ҳуқуқӣ. Бисёр беморони Оё табобат мувофиқ, бинобар ин наметавонад самаранок кор, таҳсил қабул накунад, шикоят аз як ҳисси ноумедӣ, хастагӣ, афсурдагӣ, изтироб.

Ба вазнинии аломатњои метавонад ҳар рӯз дар рушди беморӣ, ва давомнокии умр шахсони зарардида аз он бад, ба ҳисоби миёна 15 сол камтар аст аз он ки аз ҷалб. Аммо бемории Fabry - аст, ҳукми қатл, ки бо ин беморӣ, табобати ивазкунанда бошад, метавонад як ҳаёти пур оварда намерасонад.