Бемориҳои ятим ва табобати он. бемориҳои баҳисобгирии ятим

Гипертония, gastritis, диабети - он беморӣ хеле маъмул аст. Онҳо дӯстони мо, наздикони, ки мо дар анҷоми рӯзҳои. Вале як қатор ихтилоли хеле кам вуҷуд дорад. бемориҳои нав, ки одамон пеш аз дучор нест, ошкор ҳар сол. Пас, бемориҳои ятим - чӣ аст? Чӣ тавр ба он аз ӯҳдаи?

бемориҳои ятим: чӣ аст?

бемориҳои ятим мебошанд беморӣ хеле кам. Онҳо ҳамчунин «ятим» номида мешавад. Бо вуҷуди ин, ки ин паталогияи нодир мебошанд тақрибан ҳафт ҳазор аст. Хушбахтона, эњтимолияти пайдо дар яке аз онҳо хеле хурд аст. Агар мо тамоми аҳолии Заминро баррасӣ, бемории ятим нодир дар як шахс аз ду ҳазор меояд. Дар кишварҳои гуногун, омори оид ба паталогияи ятимон шањрсозї ва вобаста ба сатҳи зиндагии аҳолӣ, хусусиятҳои генетикии он ва ғайра .. Масалан, пеш Аврупо эпидемияи махав дар тобистон ғарқ, балки дар Ҳиндустон фоизи беморон аст, хеле баландтар назар ба дигар кишварҳо.

Азбаски шахсони воқеӣ тиҷоратӣ нобакорро ба сармоягузорӣ дар ваксина ва доруворӣ барои ҷустуҷӯи бемориҳои нодир мебошанд, давлатҳои Ҳукумати инкишофи ин раванд дар сатҳи давлатӣ. Илова бар ин, одамони мубталои паталогияи ятим, бояд дастгирӣ ва манфиатҳои. Қарори оид ба бемориҳои ятим, қабул аз тарафи ҳукумати Русия 26 апрели соли 2012, тасмим ба танзим ҳамаи масъалаҳои вобаста ба таъминоти сохторҳои тиббӣ ва дигар ба чунин шахсон.

Дар пайдоиши бемориҳои ятим

Дар аксари бемориҳои ятим аз тарафи генетика модарзод ва инсонӣ вобаста аст. Онҳо метавонанд фавран пас аз таваллуд ба кӯдак ё дар кӯдакӣ ёфт. Аммо аксари бемории ошкор гардад, танҳо бо гузашти вақт, вақте ки шахси калонсол мерӯяд.

Дар байни эътилоли бемории нодир ёфтан мумкин аст, ки намуди сабаби ба равандҳои сироятї, autoimmune ва заҳролуд дар бадан. дастгирии хуб барои рушди бемориҳои ятим - ҳамчун сирояти сар дар кӯдакӣ, дар як системаи иммунии заиф ва мерос зиёд радиатсионӣ ва шароити бади экологӣ, инчунин.

бемориҳои ятим вақт мушкил ба шифо аст, то ки онҳо ҷорист осонтар ба марњилаи музмин. Аз қатъ равандҳои эътилолї дар баъзе мавридҳо имкон надорад, сифати бемор ҳаёти deteriorates ва оқибат марг рух медиҳад. Вазифаи асосии тамоми амалиётҳои тиббӣ - зиёд давомнокии умр, ба паст шудани зуҳури нишонаҳои ва баланд бардоштани қобилияти бемор амал.

бемориҳои ятим: тартиби Вазорати тандурустии Федератсияи Россия

Ба бемориҳои ятим Русия аст, ки бо басомади 10 100 000. Тартиби барои беморињои ятимон, аз тарафи ҳукумати Русия дар соли 2012 ба нашр расонда шавад, равшан рӯйхати бемориҳои нодир муайян карда мешаванд. Онҳо 230 номҳои шумораашон: пайдошудаи nephrotic, ноустувор X-chromosome, бемории пайдошудаи норасоии Angelman, суханашон гурба, бемории пайдошудаи норасоии Lejeune, бемории пайдошудаи норасоии Williams, ва ғайра ...

Ҳамчунин қарори ҳукумат дорои қоидаҳои бақайдгирии шахсони мубталои бемориҳои ятим ва тартиби таъмини онҳо бо кӯмаки тиббӣ.

Агар мо имон RAMS маълумот (Академияи илмҳои тиббии Россия), ки дар Русия тақрибан 300 000 нафар аз паталогияи ятим мекашанд. Мақомоти минтақавӣ аз ҳисоби буҷети маҳаллӣ маблағгузорӣ бемориҳои ятим ва табобат мекунанд.

тартиби Муҳим, ки имкон медиҳад, вақт муайян намудани тифли навзод дар яке аз панҷ бемориҳои нодир ба кўча аст, аст, ки дар тамоми бемористонҳо пас аз таваллуди кӯдак барои озод анҷом дода мешавад. он аст, ба ном «таҳқиқи навзодон».

24 бемории ятим ҷиддӣ таҳдид ҳаёти инсон

Ҳамчунин рўйхати расмии бемориҳои нодир, ки ин бисёр вақт ба марг барвақт ё маъюби беморон дар қаламрави Русия боиси тартиб дода мешавад.

Дар сатри аввал як бемориҳои ятим тавре, ки ҳаст пайдошудаи hemolytic-uremic. HUS дорад, табиат токсикологї, боиси норасоии љигар ва лихорадка.

Ҳамчунин, дар ин рӯйхат шомил бемории Marchiafava-Micheli вобаста ба вайроншавии ҳуҷайраҳои хуни сурх, камхунї aplastic, номаълум, бемории-Prauera Stewart ва Эванс пайдошудаи. пайдошудаи Эванс - як мураккаб аз камхунии hemolytic autoimmune ва падидаи ба монанди thrombocytopenia autoimmune.

як бемории генетикӣ, ки падид серкорӣ дар пешоб моддаҳои алоҳидаи, ки боиси он дарахти Кешораи бӯйи: - Яке аз адад аз рӯйхат аз он маразест, «шарбат Кешораи» мебошад.

Вайрон намудани љисми кислотаи серравѓан, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - ҳамаи ин бемориҳои аст, низ дар ин рӯйхат шомил шуда, боиси оқибатҳои вазнин.

пайдошудаи uremic Hemolytic

Ин бемории аввал дар 1955. бемории Gasser вориди рӯйхати бемориҳои ятим нодир ҷаҳон тасвир шудааст наздикӣ.

Дар ин бемории пайдошудаи норасоии аст беш аз маъмул дар кўдакон назар ба калонсолон. Ӯ падид камхунии hemolytic ва нокомии гурда. Он дар заминаи дарунравї ва сирояти роњњои болоии нафаскашї паси пайдо мешавад.

Пай робитаи байни рушди беморӣ ва истифодаи контрасептӣ шифоҳӣ, маводи мухаддир ва ҳузури ё сабр СПИД бо erythematosus lupus системавї.

Беморї метавонад ба кўча ва аз падару модар гузашт ба кӯдакон барои dominatnomu ё хислат recessive.

пайдошудаи uremic hemolytic даст аз тарафи toxins ва бактерияҳо, ки метавонад ҳуҷайраҳои endothelial зарар андохта. Шумораи зиёди ин ҳолатҳо (қариб 70%) аз ҷониби сирояти омильои O157 андохта: H7. Ин мумкин аст, ки ба табдил сироятшуда бо гурба, ва баъд аз хӯрдани гӯшт, ки буд, табобати гармии кофии об хом ва шир пастеризатсия карда аст.

fibrosis Cystic - бемории маъмул дар Русия Orff

Аз ҳамаи бемориҳои ятим fibrosis cystic дар Русия аксар вақт рух медиҳад. Ин беморӣ ҳисоб ба кўча ва худ дар кўдак зоҳир аз рӯзҳои аввали ҳаёт.

Сабаби таѓйироти эътилолї дар бадан - як mutation як генофонди, ки боиси афзоиши ҷамъшавии луоб часпак дар мақомоти гуногун. шаклҳои Якчанд fibrosis cystic вуҷуд дорад: Escherichia шуш, broncho-шуш ва меъда.

Бо шикасти ба бронхњо ва шуш бо наздики ду сол кӯдак оғоз ба азоб сулфидан, ҳамроҳ бо phlegm қабати. Дар ин ҳолат, вақте ки як раванди эътилолї шарике сирояти бактериявї таҳия бронхит такроршаванда ва ё пневмония.

шакли меъда ба ҳамроҳӣ бо роњи кам кардани фаъолияти enzymatic меъда, ки боиси ғизо undigested дар рудахо оғоз ба пӯсида. Ин боиси ба мастии, фасод ихроx кунад, ќайкунї ва т. Д

бемориҳои ятим муомила дар шакли шадиди аст, ки дар беморхона гузаронида мешавад. Мақсади асосии табобати дар fibrosis cystic - дастури тахлияи саривақт луоб аз бадан ( «N-acetylcysteine»), баланд бардоштани фаъолияти enzymatic меъда ва гадуди ( «Pancreatin», «Festal»).

candidiasis mucosal музмин

Чунин бемориҳои ятим чун candidiasis музмин mucosal, бо функсияи leukocyte зарар расонанд. Ин боиси он, ки ба бофтаҳои cutaneous ва mucosal бадан барои тагу аз genus Candida табдил тӯъмаи осон аст. Беморї сабаби генетика инсон ва мерос гирифтаем.

Кадом аломатњои хос доранд candidiasis музмин луобпардаи?

1. Якум, пӯст, нохунҳо ва mucosal матоъ таъсир аз ҷониби мацор.
2. Дуюм, шахсе, доимо ҳис хастагӣ ва lethargy. Аз фишори хун паст мекашад.
3. Сеюм, вақте ки беморӣ кам сатҳи шакар хун ва ларза пайдо мешаванд.
4. Чорум, шояд аз даст додани мӯй ва пайдоиши hyperpigmentation аз пӯст.

candidiasis mucosal музмин падид рушди музмин бемории шуш, ва гепатити. Дар кӯдакон, бемории боиси паст дар рушд ва инкишофи.

Ташхис ба воситаи тадқиқоти генетикӣ рух медиҳад.

Усули асосии табобати - қабул агентҳои antifungal ( «Nystatin" "clotrimazole» ва ғ ...).

zygomycosis

Рӯйхати бемориҳои ятим нодир низ дар бар мегирад zygomycosis.

Ин беморӣ оғоз баъд аз сирояти тагу dimorphic ба ривоҷёбӣ мекунанд. Онҳо аз тарафи нафаскашии ё ба воситаи пӯст шикаста дохил бадан. тагу Dimorphic дар ҷойҳои бо намӣ баланд зиндагӣ - дар хок, қисмашро ниҳолҳо. Дар баъзе мавридҳо, ки онҳо дар меваҳои mildewed, панир ва нон пайдо мешаванд.

Zygomycosis бемор бо дахлнопазирии солим қариб ғайриимкон аст. хеле кам ҳолатҳое, ки шахси солим аст, ки бо тагу пас аз вуҷудашон ҷароҳатҳои ва нешзании ҳашароти мубталои нест.

Асосан zygomycosis шахсоне, ки бо системаҳои эмин хеле суст таъсир мерасонад:

• диабет;
• мубталои acidosis дароз;
• мақомоти кӯч;
• гузаштани табобати glucocorticoid;
• мубталои СПИД.

Zygomycosis тадриҷан ба necrosis аз бофтаҳои ва рагҳои хун оварда мерасонад, ки ба занбурўѓњо мебошанд. Аз ин рӯ, табобат хашмгин аст ва муолиҷаи самараноки санаи мебошанд excision матоъ ва истифодаи amphotericin B дар вояи баланди.

пайдошудаи Lynch

бемориҳои ятим, ки дар рӯйхати бо номҳои нав ҳар сол нав, аз ҷумла бемории пайдошудаи Lynch - саратон Колон аст, ки ба кўча. Дар ин ҳолат, саратон инкишоф меёбад, ки дар натиҷаи мутатсия ирсї ва патологияи якчанд genes. Ин аст, ки чаро он ба категорияи саратон анъанавӣ мансуб нест.

Ин бемории пайдошудаи, мутаассифона, маъмул аст: дар Аврупо аз он аст, ки дар як шахс аз ду ҳазор ёфт. Гузошта чунин ташхис дар ҳолатҳое, ки на камтар аз се хешовандони бемор (ва тартибот аввал) бо саратон Колон дар синни 50 сол ташхис карда шуданд.

Дар наылкунандагон аз генофонди Мутанти на танҳо ба саратони меъда, балки низ ба моил саратони colorectal, саратон аз endometrium, тухмдон, меъда, мағзи сар, ва ғайра. D.

Дар пайдошудаи тибқи меъёрҳои Амстердам II ташхис аст.

thymoma

Рӯйхати бемориҳои ятим нодир дар бар мегирад thymoma. Дар доираи ин ном пинҳон ҳама гуна омосҳоро thymic. Онҳо одатан неку, вале чунин таърифи хеле шартӣ аст. Бе табобати дуруст, ин омосҳои метавонад metastasize, ва баъд аз бартараф - recur.

Дар давраи thymoma амалан медиҳад худ эҳсос мешавад. Вақте ки ба он як андозаи муайян мерасад, нишонаҳои фишурдасозии мақомоти ҳамсоя аст, дабдабаноке рагҳои гардан, ва кӯтоҳ будани нафас ва дили дилзанї нест. thymoma Кӯдакон ба таври назаррас метавонад deform сандуқе.

Илова ба ин аломатњо ба амал омаданаш мумкин:

• puffiness аз рӯи;
• возеҳтар шудани бемориҳои роҳи нафас;
• Дард радиатсионӣ ба майдони китфи, гардан ва миёни blades китфи аст.

Thymoma бо истифода аз ташхиси радиологї, томографияи инфиродӣ муайян кард.

Марҳилаи асосии - оперативии. Бартараф намудани варам зарур аст, дар акси ҳол он ба воя хоҳад шуд, ва саломатии бемор ба бад хоҳад шуд.

Sarcoma аз устухон ва articular пайҳо дасту

Sarcoma (ашаддї варам ё) устухон ва articular пайҳо - ин беморӣ ятим. Рӯйхати паталогияи нодир дар бар мегирад sarcoma, зеро он аст, ки саратон маъмулӣ нест.

саратон Classic ташкил ҳуҷайраҳои эпителиалии, ва sarcoma дар ин бора аст, ки ба маҳдуд намешавад - он метавонад устухон (osteosarcoma), пайҳо (chondrosarcoma), мушакҳо (miosarkoma), равғани (liposarcoma), деворҳои рагҳои хун ва lymph таъсир расонад. Дар боқимондаи sarcoma монанд ба саратони муыаррарц чунин аст, магар он ки аз он дар торафт вусъат меафзояд.

Сабабњои аслии ин беморӣ ҳанӯз таъсис нашудааст. Бо хашм омилҳои дохил муҳаққиқон варам:

• таъсири carcinogens;
• таъсири зараровар кимиёвӣ;
• радиатсионӣ;
• сирояти вируси;
• осеби.

ташхис аввали беморї, қариб ғайриимкон аст. Sarcoma худи қариб нишон намедињанд, магар он ки дард ва гӯшҳошон вазнин дар сомона варам мекунад. Кимиётерапевтӣ, ҷарроҳӣ, радиатсионии терапияи - усулҳои асосии табобати ин беморї мебошад.

ретинобластома

бемориҳои ятим, ки дар он рӯйхати 230 иборат номҳои РБ мегиранд ва ретинобластома. Ин беморӣ аст, ки бо пайдоиши варами ашадии оид ба ретинадори алоқаманд аст. Ин генетикии аст: вобаста ба як mutation аз генофонди Rb.

Ретинобластома оғоз ба инкишоф дар савияи ва escalates то ду сол. Беморї метавонад ҳамчун нињолхонаи баррасӣ, зеро шумораи зиёди ин ҳолатҳо дар панҷ соли аввали зиндагии муайян кард.

Дар аломатњои асосии беморї дохил доирае ғайритабиӣ аз хонандаи, дард ocular ва талафоти ногаҳон мебинад. Аммо кӯдак барои муайян намудани ин нишонаҳои қариб ғайриимкон аст.

Барои ташхис талаб MRI, ТУС CT.

Барои табобат истифода бурда мешавад усулҳои консервативӣ, вале онҳо гарон ҳастанд: барои курси панҷ ҳафта радиатсионӣ табобати дар дармонгоҳҳо мегирад 10 то 12 ҳазор евро (тақрибан 100 ҳазор рубл). Cryotherapy аст, ба таври васеъ ҳамчун photocoagulation истифода бурда мешавад, инчунин. Бартарии асосии ин тартиботи аст, ки онҳо ба шумо имконияти ба ҷуз сабр рӯъё.

бемории Хочкин кард

Дигар беморињои ятим умумӣ - як lymphoma (бемории Хочкин кард). Беморињо танњо мақомоти дорои бофтаи lymphoid таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, нишонаи хос бештар аз он - он гиреҳи lymph варам. Пеш аз ҳама равандҳои эътилолї дар синаву шикам ва thoracic таъсир мерасонанд. Дар натиҷа, дар сабр дард ҳис мекунад дар сандуқе, кӯтоҳ будани санҷишҳои нафас, ки ӯ дар бораи як сулфаи ва аз даст додани иштиҳо ташвиш буд. Дар њолатњои вазнин, гиреҳи lymph васеъи метавонанд ба фишор меъда, ва ҳатто самтбахшии гурда.

Табларза, араќ ва эҳсоси chills тез ҳамроҳӣ рушди бемории Хочкин кард.

Сабабҳои, ки ба равандҳои эътилолї дар бофтаи lymphoid ангеза, олимон пайдо кардаанд. ҳастанд, пешниҳодҳои, ки ба рушди ин беморӣ оғоз вируси Epstein-Барр ё норасоии масуният дорад.

Дар табобати бемории Хочкин Русия аст, ки дар саратоншиносии ва гематологии машғул аст. Дар сабр УЗИ ва биопсия тартиби CT ё MRI undergoes.

Агар шумо бо табобати бемории сару кор надоранд, марг дар давоми 10 сол рух медиҳад. Усулҳои асосии табобат - қабул маводи мухаддир anticancer ва табобат радиатсионӣ.

Ҳамин тавр, бисёр бемориҳои нодир нест. танҳо дар минтақаҳои мушаххас сайёра - Баъзе аз онҳо дар одамони тамоман ҳамаи кишварҳо ёфт, ва баъзе. дастгирии тиббӣ ва молиявӣ барои беморони, ки аз бемориҳои нодир азият мекашанд, қисми барномаи иҷтимоии тамоми кишварҳои пешрафта аст.