Зиндагӣ нест, намемирад: достони Charli Гарда

Чарли Gard - як писар аз Британияи Кабир, ки таваҷҷӯҳи байналмилалӣ бо бемории марговар табобатнашаванда он ҷалб карда мешаванд. Падару модари ӯ талош барои ёфтани табобат таҷрибавӣ, умедвор буд, ки ба он кӯмак карда метавонад писари худ ғолиб як бемории нодир - «тамомшавии ДНК» аст, ки одатан сабаби марги тифлон дар чанд моҳи аввали ҳаёти худ. Аммо сабаби ин беморӣ ва чаро он қадар зуд ҷасади тифлон нобуд созад?

Ташхис писарак

Чарли 4 августи соли гузашта таваллуд шуд, вале октябри соли пештара дар як шифохонаи Лондон, Бузург Пурмамарка кӯчаи дар беморхона. Ин аст, маълум аст, ки писари 11-моҳи-сола нест, метавонад дар бораи худ нафас, на мешунаванд ва на метавонанд дид, ва низ аз мусодираи мекашад. Волидон мехоҳанд, ки бо ӯ бираванд, ба Иёлоти Муттаҳида ба оѓоз намудани табобати таҷрибавӣ, вале табибон кўдак мухолифанд. Онҳо мегӯянд, ки табобати хоҳад кўдак наҷот нест, ва танҳо ба фузунӣ ранҷу азоб ӯ. Коршиносон, ки ҳамаи ин вақт дида Чарли, гӯянд: инсонӣ аз ҳама, ки онҳо метавонанд ба кор - аст, ки ба хомӯш кардани мошинҳои ҳаёт-дастгирии.

мавриди Чали'с баҳс оид ба ҳуқуқи падару модар барқарор интихоб табобати барои фарзандони худ. судҳои Бритониё дар канори беморхона буданд, бо натиҷаи, ки Чарли буд, ки аз дастгоҳҳо барои 30 июни соли ҷудо карда шавад. Бо вуҷуди ин, падару духтурон хоҳиш кардаанд, ки ба таъхир ин тартиб, ба вақти бештари худро ба мегӯянд хайрбод ба кўдак.

Чӣ тавр тамомшавии ДНК

пайдошудаи тамомшавии ДНК mitochondrial Entsefalomiopatichesky, уқубат аз ҷониби писар, аз ҷониби мутатсия дар genes, ки ба кӯмак нигоҳ ДНК пайдо дохили mitochondria боиси (мобилӣ »нерӯгоҳҳои"), ки масъули тағйир маводи ғизоӣ ба энергияи мебошанд, инчунин маҷмӯи худро КДН гуногун.

Дар сурати mutation Чарли дар генофонди даъват RRM2B рух дод. Ӯ ширкат варзида, дар офариниши ДНК mitochondrial. Дар mutation боиси кам шудани ҳаҷми ДНК mitochondrial мекунад ва имкон кор маъмулан mitochondria нест.

Ин ҳолати фаъолияти бисёре аз мақомот, бахусус, мағзи сар, мушакҳои ва гурда, ки дорои эҳтиёҷоти энергетикии баланд таъсир мерасонад. Дар натиҷаи бемории пайдошудаи норасоии боиси сустии мушакҳо, microcephaly (паст кардани андозаи сари кўдак), гурда, мусодираи ва аз даст гӯш. Заъфи мушакҳо иштирок дар ҷараёни нафаскашӣ, метавонад як мушкили ҷиддӣ аст, ки чӣ рӯй дод Чарли. Акнун ин писар нест, наметавонад дар бораи худ нафас.

давомнокии умр ва тақсимоти дар ҷаҳон

Ин бемории пайдошудаи норасоии хеле нодир аст: пеш аз Чарли танҳо дар бораи 15 кӯдакон аз саросари ҷаҳон, ки ҳамон ташхис, ки писар шинохта шуд.

Аломатњои бемории сар ба пайдо кофӣ барвақт. Дар мавриди Чарли, барои мисол, онҳо сар ба пайдо вақте ки писар танҳо чанд ҳафта буд. Ҳамчунин, кўдаконе, ки аз ин ҳолати азоб мекашанд, одатан қодир ба наҷот кӯдакӣ нест. Бино ба як тадқиқоти дар соли 2008, ҳафт фарзанд бо бемории пайдошудаи ҳамон Чарли, мурд, ҳатто пеш аз он ки расидан ба синни 4 моҳ.

Мутаассифона, ин бемории пайдошудаи табобатнашаванда. Ягона чизе, ки метавонад духтурон кунад - аст, ки ба дастгирии таъмини ё истифодаи як мухлиси мусоидат бо Нафаскашии.

Оё ман барои табобати таҷрибавӣ умед

волидон Чарли мехоҳанд, кӯшиш ба табобати озмоишї оид ба писари худ - табобати nucleoside ба маводи ДНК, ки метавонад ҳуҷайраҳои он баста шавад. Самаранокии ин муносибат ҳанӯз тасдиқ карда мешавад, гарчанде ки пештар аз он барои беморони, ки аз шаклҳои камтар вазнини беморї, маъруф mutation TK2 уқубат кардаанд, истифода бурда шуд. Бо вуҷуди ин, терапияи ҳеҷ гоҳ барои беморон бо мутатсия RRM2B истифода бурда мешавад. Ҳатто духтуре, ки аввал тайёр кӯмак Гарда бо табобати таҷрибавӣ буд, ва баъдтар маҷбур шуд, иқрор шуд, ки дар ин табобати гумон аст, ки шифо Чарли аст, ки кўдак дар марҳилаҳои баъд аз бемории аст.

Ба наздикӣ, намояндагони беморхонаи кўдаконаи дар Италия пешниҳод кардаанд, ба ҳаракат Чарли ба онҳо расонидани кӯмаки зарурӣ барои Ӯ, вале табибон беморхонаи Лондон рад мекунем, бо истинод сабабҳои ҳуқуқӣ. Борис Ҷонсон, ки Вазири корҳои хориҷии Британияи Кабир аст, ҳамчунин гуфт, ки, он вақте ки бо назардошти ибтидоӣ ба манфиати кўдак «ин қарори мутобиқ бо назари тиббӣ коршиносон, дастгирӣ аз ҷониби судҳо аст».