Кӯдак поён - чӣ маъно дорад? Оёти ва нишонаҳои бемории пайдошудаи Down

Калимаи «поён» дар ҷомеаи имрӯза аст, бештар ҳамчун таҳқир истифода бурда мешавад. Дар робита ба ин, бисёре аз модарон, бо нафас bated мунтазири натиҷаҳои УЗИ, аз тарси аломатњои халал намерасонад. Баъд аз ҳама, аз кӯдаки поён дар оила - ин озмоиш, ки талаб фишори ҷисмониву равонӣ аст. Пас, чӣ аст, бемории пайдошудаи норасоии Down? аломот ва нишонаҳои чист?

пайдошудаи Down чӣ гуна аст?

пайдошудаи Down кард - ин abnormality генетикӣ, модарзоди abnormality chromosomal. Ин аст, бо рад баъзе нишондињандањои саломатї ва вайрон гардидани инкишофи љисмонї муқаррарӣ ҳамроҳӣ мекунанд. Ќайд кардан зарур аст, ки ба қайд кард, ки калимаи «беморӣ» аст, татбиқ нест, зеро сухан дар бораи маҷмӯи хусусиятҳои ва хусусиятҳои хоси, яъне аз бемории пайдошудаи норасоии.

Дар пештар зикр синдроми эьтимолан 1500 сол пеш рух дод. Ин синну мансуб ба боқимондаҳои як кўдак бо аст, нишонаҳои бемории пайдошудаи Довн кард, дид, ки дар necropolis шаҳри фаронсавии Chalon-Sur Верхняя. Дафн ҳеҷ фарқ аз маъмулӣ, ки аз он метавон хулоса, ки одамони маъюб монанд ба фишори давлат қарор буд.

Барои нахустин бор бемории пайдошудаи Down дар 1866 аз тарафи табиби Бритониё Ҷон Langdon Down тасвир шуда буд. Он гоҳ, ки олим даъват ба ин падидаи "mongolism». Баъд аз чанд вақт, ба эътилоли пас аз discoverer номгузорӣ шуд.

сабабњои дар чист?

Дар бораи сабабҳое, ки фарзандони бо бемории пайдошудаи Довн, он танҳо дар соли 1959 маълум шуд вуҷуд дорад. Он гоҳ ба шарте, генетикии ин беморӣ шудааст, аз ҷониби олими фаронсавӣ Жерар Lejeune нишон дод.

Маълум шуд, ки сабаби аслии бемории пайдошудаи - пайдоиши як ҷуфти хромосомаҳои иловагӣ. Ин аст, ки дар марҳилаи бордоршавӣ ташкил карда мешаванд. 23. Лекин дар вақти бордоршавӣ аз тухм ва нимма нутфа, маҷмӯаи генетикии онњо дар якљоягї як ҳуҷайраи нав - - як зигота Одатан шахси солим дар ҳар як ячейка 46 ҷуфт хромосомаи дар ҳуҷайраҳои ҳомила ба (тухм ва нутфа ва) ҳастанд, расо ним аст.

Ба қарибӣ, зигота оғоз ба ҷудо. Дар ин раванд, меояд, як вақт ҳаст, вақте ки шумораи хромосомаҳои дар ҳуҷайра омода барои мубодилаи баробар аст. Лекин онҳо дарҳол ба сутунҳои муқобили ҳуҷайра пароканда шавед, пас зан дар нимсолаи тақсим карда мешавад. Ин аст, ки дар он хато рух медиҳад. Вақте ки ҷуфти ки мухолифи 21 хромосомаҳои, он метавонад «дастгир» бо якдигар. Зигота идома такроран мубодила ҷанин ташкил карда мешаванд. Пас фарзандони бо бемории пайдошудаи поён нест.

шаклҳои бемории пайдошудаи норасоии

Се намуди бемории пайдошудаи Довн, вобаста ба хусусиятҳои механизмҳои генетикии пайдоиши онҳо вуҷуд дорад:

• Trisomy. 94% - Ин парвандаи классикии пайдоиши он аст. Ин рух аст, вайроншавии дар фарқиятҳои 21 ҷуфт хромосомаи ҳангоми тақсимоти нест.
• Translocation. Ин гуна бемории пайдошудаи Довн камтар умумӣ, танҳо 5% -и њолатњо мебошад. Ҳамин тавр аст, ки интиқоли қисми chromosome тамоми генофонди ё ба ҷои дигар нест. маводи генетикӣ метавонад «ҷаҳида» аз як chromosome ба дигар ё дар дохили ҳамон chromosome. Намуди зоҳирии ин бемории пайдошудаи мебозад нақши маводи падари генетикӣ ҳалкунанда.
• Mosaicism. Шакли аз ҳама кам рух аз бемории пайдошудаи норасоии карда мешавад, танҳо дар 1-2% -и њолатњо ёфт. Бо чунин вайрон кардани ҳуҷайраи бадан дорои як қатор мўътадили хромосомаи - 46, ва қисми дигар - зиёд, яъне, 47. Кўдакони пайдошудаи Down Мусо бошад, каме фарқ аз ҳамтоёни худ, ҷуз андаке қафо рушди равонӣ. Одатан, чунин як ташхиси барои тасдиќи мушкил аст.

Дар зуҳури бемории пайдошудаи

Ин кӯдак пайдошудаи Down дорад ба осонӣ фавран пас аз таваллуд эътироф карда мешавад. Зарур аст, ки ба диққати ба хусусиятҳои зерин:

• сардори андозаи хурд, бозгашт ҳамвор аз сари;
• рӯ ба ҳамворӣ, flattened пули бинї;
• хушӯъашон хурд, даҳон, гӯши;
• чашм бо оғили хос ва сӯрохӣ oblique;
• аксаран даҳони Худро кушода;
• дасту кӯтоҳ, ангуштони, гардан;
• Оҳанги мушакҳо суст;
• хурмо васеъ бо пӯст transverse (маймун) сурат бармегардонанд.

Бештари вақт, кӯдакон бо бемории пайдошудаи Down аз тарафи ин нишонаҳои эътироф карда мешавад. Онҳо метавонанд на танҳо мутахассиси, балки мардуми оддӣ муайян мекунад. Он гоҳ, ки ташхис аз тарафи нозироти муфассал ва як қатор тањлилњо тасдиқ карда мешавад.

пайдошудаи Чӣ тавр хатарнок?

Агар оила ба поён таваллуд шудааст, ба шумо лозим аст, ки муносибат ба онро бо эҳтиёт, вобаста аст. Одатан, ин кӯдакон, дар илова ба оёти беруна, таҳияи як бемории ҷиддӣ,

• дахлнопазирии зарар расонанд;
• бемории дил модарзод ;
• рушди ғайримуқаррарӣ дар сандуқе.

Аз ин сабаб, кўдак ба поён бештар ба сироятњои кўдакї дучори, мубталои бемориҳои шуш. Илова бар ин, афзоиши он алоқаманд аст, бо рушди равонӣ ва ҷисмонӣ. ташаккули суст шудани системаи ҳозима метавонад кам кардани фаъолияти ферментҳо, ва душвориҳо дар ҳозима мегардад. Аксар вақт кўдак поён ниёз ҷарроҳии мураккаб дил. Илова бар ин, он метавонад халалдор дигар мақомоти инкишоф.

Баъзан, барои пешгирӣ оқибатҳои ногувор аз амалҳои ки дар вақти ба Википедиа кӯмак кунед. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки ба тањќиќотии дар марњилаи рушди пеш аз таваллуд шудани кўдак.

гурӯҳҳои хатар

Ба ҳисоби миёна, ки њодисањои бемории пайдошудаи Down кард - 1: 600 (1 кӯдак дар 600). Вале, ин рақамҳо вобаста ба бисёр омилҳо. пастиву Кӯдакон аксаран ба занон беш аз 35 сол таваллуд ёфт. Дар калонсол зан, бузургтар хатари доштани кўдаки маъюб. Аз ин рӯ, модарони аз 35 сол хеле муҳим аст, ки ба тамоми имтиҳонҳои зарурии тиббӣ дар зинаҳои гуногуни ҳомиладорӣ.

Бо вуҷуди ин, таваллуди фарзандон бо бемории пайдошудаи Down дар модарони то ба 25 сол рух медиҳад. Он пайдо шуд, ки сабабҳои ин низ метавонад синну падар бошад, ба ҳузури издивоҷи ва зич алоќаманд буда, кофӣ oddly, синну соли бибии.

ташхис

Имрӯз ташхис Довн пайдошудаи метавонад дар марҳилаи ҳомиладорӣ бошад. Ба ном "санҷиш барои пайдошудаи Down» бар мегирад, як қатор таҳқиқоти. Ҳамаи усулҳои ташхиси пеш аз таваллуд аст, перинаталї даъват ва шартан ба ду гурӯҳ тақсим кард:

• ишғолкунӣ - ҷарроҳӣ бо иштироки ҳуҷуми фазои ширинро;
• ғайридавлатӣ ишғолкунӣ - нест фарогирии ба бадан.

Ба гурӯҳи якум усулҳои дохил мешаванд:

• Amniocentesis. девори сӯзан махсуси истеҳсоли моеъи. Дар ҳуҷайраҳои мавҷуд дар ин моеъ барои ҳузури нуќсонњо chromosomal ба омӯзиши генетикии мутеъ карда шуд. Назариявї, усули метавонад барои ояндаи ҳомила хатарнок, то он чизе муқаррар накардаем.
• Девори миқдори ками матоъ (биопсия карданд), ки ҷузъи ниҳонӣ ҳомила (chorion). Он ки имон аст, ки маводи дар натиҷа натиҷаи боэътимод бо омӯзиши генетикии медиҳад.
  

Ба гурӯҳи дуюм усулҳои дохил бехатар бештар, барои мисол, УЗИ ва омӯзиши биохимиявї. пайдошудаи Down аст УЗИ аз ҳафтаи 12-уми ҳомиладорӣ ошкор шуд. Одатан, чунин омӯзиш аст, ки бо озмоиши хун омехта. Агар як хатари, ки як зан дорад, кӯдак нозил шавад, он бояд ба воситаи як қатор тамоми тадќиќоти рафт.

Метавонам аз он монеа шуда метавонад?

Пешгирии пайдоиши кўдак бо бемории пайдошудаи Down метавонад танҳо то оғози пайдоишаш аз ҷониби модари ирсї ва падари тадќиќот. озмоишҳои махсуси дараҷаи хатари бемориҳои chromosomal дар ҳомила оянда нишон диҳад. Ин ба инобат мегирад, бисёр омилҳо - синну соли модар, падар, бибии, ҳузури хешовандон издивоҷҳо, бемории пайдошудаи норасоии таваллуд Down дар оила.

Муайян намудани мушкилоти дар ҳомиладории бармаҳал, зани озод, ки дар бораи сарнавишти ҳомила доварон аст. Баланд бардоштани кўдак бо бемории пайдошудаи Down кард - раванди хеле мураккаб ва дурудароз бошад. Ҳамаи зиндагии ман, ин фарзанд ба ғамхории-сифати баланд лозим аст. Вале фаромӯш набояд кард, ки ҳатто кӯдакони дорои маълулият чунин пурра дар мактаб ва метавонад дар ҳаёти муваффақ гардад.

Оё табобат ҳаст?

Гуфта мешавад, ки ба бемории пайдошудаи Down нест, мумкин аст шифо, чунки он як бемории генетикӣ. Вале, ҳастанд роҳҳои осон нишонаҳои Ӯ нест.

Кўдакони пайдошудаи Down бояд бодиққат. Дар баробари кӯмаки тиббӣ-сифати баланд, ки онҳо бояд таълими дуруст. Онҳо як муддати дарозе нест, метавонед чи гуна ба нигоҳубини худ ҳастанд, то ки ба шумо лозим аст, ки талқин ин маҳорати. Илова бар ин, онҳо бояд ҷаласаҳои мунтазам бо як терапевт нутқ ва physiotherapist. Вуҷуд доранд, махсусан барномаи барқарорсозии ки барои ин кӯдакон, ба онҳо барои таҳия ва мутобиқ шудан ба ҷомеа.

Ин ба рушди илми муосир ҳамчун табобат ҳуҷайраи поҳои метавонад барои аќибмонї дар рушди љисмонии кўдак љуброн намояд. Табобат метавонад афзоиши устухон, рушди мағзи сар ба эътидол, таъсис ѓизо узвҳои дохилӣ, баланд бардоштани иммунитет. Дар он љорї намудани ҳуҷайраҳои дар бадани кўдак сар фавран пас аз таваллуд.

аст, маълумот дар бораи самаранокии табобати дарозмуддати доштани нашъаҳои муайян ва нест. Онҳо беҳтар намудани љисми ва таъсири мусбат оид ба рушди кўдак бо бемории пайдошудаи поён.

Поён ва Ҷамъияти

Кўдакони пайдошудаи Down хеле душвор аст, ки барои мутобиқ шудан ба ҷомеа. Аммо дар айни замон, ин роҳ алоқаи Муҳим аст. пастиву кўдакон хеле дӯстона, осон рафта дар алоқа, мусбат доранд, сарфи назар аз щамъ Кайфияти аст. Зеро ин хислатҳо онҳо одатан «кўдак офтобӣ.» Номида шудааст

Дар Русия, ки муносибат ба кўдакон бо abnormality chromosomal, ҳеҷ ҳусни гуногун. Кўдак дар паси аќиб дар рушд, метавонад мавриди мазоҳу масхара байни њамсолони худ, ки дорои таъсир расонанд оид ба рушди равонӣ Ӯ шавед.

Шахсоне, ки бо бемории пайдошудаи Down хоҳад мушкилот дар тамоми ҳаёти худ доранд. Онҳо на танҳо ба кўдакистон даст ба мактаб. Онҳо мушкилоти дар пайдо кардани шуғли доранд. Ин аст, осон нест, барои оғози як оила, вале ҳатто агар он амал наояд, проблемаи бо қобилияти фарзанд доранд, вуҷуд дорад. пастиву мардон ночиз, ва дар занон дар зиёд хатари таваллуди насли бемор.

Бо вуҷуди ин, шахсоне, ки бо бемории пайдошудаи Down метавонад ҳаёти пурра оварда расонад. Онҳо қодир ба ёд, сарфи назар аз он, ки дар ин раванд аст, ки онҳо хеле сусттар аст. Дар байни ин одамон бисёр фаъолони боистеъдод, ки барои он Театри аз Simple дар соли 1999 дар Маскав таъсис дода шуда буд.