Мутатсия генофонди

мутатсия генофонди - аст, ки сабаби, ки барои ташаккули як гурӯҳи гетерогенӣ аз зуҳуроти клиникии беморї, ки ба ном «бемории генетикӣ» аст. Ба зудӣ умумии пайдоиши онҳо дар инсон ду то чор фоиз.

Тағйир (mutation) генофонди аст, ки мурдаҳо дар рушди шаклњои бисёр бемориҳои ба кўча омили. Дар тибби муосир, тавсиф беш аз се ҳазор нафар аз ин паталогияи. Дар зуҳури бештар маъмул бемории fermentopathy аст. Он ки имон аст, ки мутатсия генофонди метавонад ҳомила, нақлиёт ва сафедањо сохторӣ таъсир расонад. Тағйироти эътилолї метавонад дар давраҳои гуногуни татбиқ намудани ontogenesis (рушд). хос онҳо барои бисёре аз синехияҳои (то 25% аз паталогияи кӯдакон ба кўча) ва dopubertatnogo (пеш аз булуғ) давраи (тақрибан 45%). мутатсия генофонди дар наврасӣ (булуғ) ва давраи ноболиѓон (тақрибан 25%) меоянд. Нисбатан маблағи ночиз (тақрибан 10%) lesions зиёда аз бист сол ошкор шуд.

бемориҳои генетикӣ мутобиќи тасниф навъи мерос (autosomal recessive, autosomal ҷойгузини ва ғайра), вобаста ба мақомоти ё системаи, иштирок дар раванди эътилолї (эндокринї, асабҳову, ocular ва ғайра), вобаста ба хусусияти нуысон ѓизо (бо вайрон кардани ғ, маъданӣ ва дигар дар љисми lipid.). Барои гурӯҳи мустақил аз ҷумла бемориҳои меоянд, дар заминаи носозгории ҳомила ва модарон аз antigens дар гурӯҳҳои хун.

Андохта аз тарафи мутатсия germline, бемории тибқи мерос қонунҳои Mendel. Шояд пайдоиши рушди нав ё мерос аз наслҳои гузашта тағйир диҳед. Дар чунин ҳолатҳо, сохторҳои эътилолї дар тамоми ҳуҷайраҳои бадан тақсим карда мешавад.

мутатсия генофонди метавонад дар яке аз ҳуҷайраҳои дар зинаҳои гуногуни зарба зигота меоянд. Дар чунин ҳолатҳо, мақоми Мусо барои сохтори мегардад. Ба ибораи дигар, дар баъзе ҳуҷайраҳои фаъолият allele муқаррарӣ (шакли генофонди), ва дар дигар - Мутанти. мутатсия бартарияти зоҳир phenotypically (аломатҳои клиникии) дар ҳуҷайраҳои дахлдор ва падид рушди ин беморї мебошад. Дар айни замон аст, ки эҳтимолияти кофии бемории камтар сахт нест, мисли он ки ба mutants пурра ба мухолифат бархостанд.

Коршиносон тағйирот дар функсионалӣ ва сохторӣ тасниф.

мутатсия генофонди сохторї ҷудо ба гузариши - иваз кардани як пойгоҳи purine (мураккаб органикии ҳосилаҳои табиӣ, purine) ба якдигар ё як пойгоҳи pyrimidine (пайвастагињои органикї - ҳосилаҳои pyrimidine) аз ҷониби пойгоҳи pyrimidine дигар; $ А codon (воҳиди рамзи генетикии) танҳо як тағйир дар он иваз рух дод. аст, низ чунин чизе чун «transversion" вуҷуд надорад. Дар ин сурат аст, иваз намудани purine ё pyrimidine пойгоҳҳои баръакс аст. Ин тағйир ҳамчун codon, ки дар он иваз сурати. Ғайр аз ин, як mutation frameshift нест. Ҳамин тавр аст, як талафоти (ҳазф) ё замима (замима) аз як ё якчанд ҷуфт nucleotide нест. Тибқи гум шудан ё қисми замима метавонад codons бештар ё камтар фарқ кунанд.

Мутатсия дар genes ҳастанд тағйироти функсионалӣ дар (Рамзгузории) қисми-transcribed як молекулаи ДНК. Ин падид бемории намудани танзими фаъолияти унсурҳои сохторӣ. Ин метавонад дар зиёд ё кам дар қурби синтези сафеда дахлдор дар андозаҳои гуногун оварда мерасонад.