Синдроми Williams ( «зоти Elf»): сабабњои, аломатњои, табобат

Синдроми Williams, сабабгори, ташхис, табобат, ки мо дар ин мақола муҳокима, камбудӣ модарзоди хеле нодир, роҳи аслии ки ҳанӯз ҳам қодир ба unravel муҳаққиқон шуда аст. Ӯ дар шарафи J. кардиологро. Williams, ки он ба таври муфассал дар соли 1961 тасвир номгузорӣ шуд. Лекин аввал ном, ба хотири он ки хусусиятҳои намуди беморон, аксаран илова дигаре "рӯ ба рӯ Elf».

Аз сабаби он чӣ таҳия патологияи

Williams Синдроми ( «зоти Elf») - бемории генетикӣ вобаста ба нуќсонњо дар ҳомила chromosomal аст. Аз ҷумла, бо қисми талафоти (ҳазф) chromosome ҳафтум. Дар ба ном «бозуи тӯлонӣ chromosome" гум дорои тақрибан 26 genes, ки бо хусусиятҳои хоси худро вайрон кардани алоқаманд (ҳарчанд ин аст, аммо на дар аксари онҳо муошират бо мавҷуда дар нишонаҳои бемории).

Ба ғайр аз он, ки қисми зарардида як chromosome ба genes барои он ки чӣ тавр инкишоф ва амалиёти мағзи сар мебошанд, инчунин genes барои синтези сафеда elastin ҳастанд. Ва ин боиси ба он аст, ки кўдакон бо бемории пайдошудаи норасоии тасвир на танҳо рафторӣ, зеҳнӣ ва равонӣ мушкилоти, балки низ нуќсонњо рагҳо ва бемориҳои модарзод (stenosis аз раги ва раги шуш, ки метавонад дар алоҳидагӣ ва ё якҷоя меоянд) меоянд .

беморон бо бемории пайдошудаи Williams Чӣ тавр

Зоҳирӣ нафар ташхис бо Williams ( «шахсони Elf») пайдошудаи бо хусусиятҳои махсус тавсиф мешаванд:

• ки онҳо доранд, чашмони паст-маҷмӯи, дар иҳотаи пилкони варам (аст, ки махсусан намоён, ки шахси шонро);
• даҳоне калон бо лабони пурра ва overbite;
• пешонии хеле васеъ;
• бинї кӯтоҳ, бо пули бинї ҳамвор ва нӯги кунди мудаввар;
• хушӯъашон каме ишора;
• кам-маҷмӯи гӯши;
• convex бозгашт аз сари;
• чашмони кабуд дурахшон (eyeballs, низ доранд, tint bluish)

Овози ин беморон одатан паст ва husky.

Вале на ҳама аз ин хусусиятҳо метавонанд дар як шахси ёфт. Ба се хусусиятҳое, ки барои ташхиси дақиқи бемории кифоя аст.

Чӣ тавр эътироф пайдошудаи Williams ( «рӯ ба рӯ Elf»)

Ба ғайр аз намуди хос, ки дар беморони гирифтори бемории пайдошудаи Williams ва хусусан рушди вазифаҳои асаб олї, ки худ боиси ба хусусиятҳои хоси дар хотир ишора.

1. Вайрон кардани ҳиссиётӣ ҳамгироии (раванди ки дар он системаи асаб сигналҳои аз перчатки, vestibular, бӯй, бино, бичашонад ва шунидани ваъз ба ҳузур пазируфт). Дар ин ҳолат, ҳассосияти солим аст, ки дар беморони зиёд мебошад.
2. Беморон ҳардамхаёл ва ба осонӣ excitable мебошанд, хеле хушхулқ (баъзан ҳатто аз ҳад), Кайфияти онҳо ноустувор аст, (ки дар тибби ин хусусият аст, lability эҳсосӣ тавсиф шудааст).
3. Онҳо зиёд назоратшуда изтироб, тарс несту нав.
4. Ки бо ихтилоли садоҳои талаффузи қобилиятҳои (забони расо) ва дарки он чӣ гуфта шудааст (сухани таъсирбахш).
5. Дар рафти тренинг, мушкилоти ин беморони намоён бо ҳозима бо фаъолиятҳои математика.

Бо ин роҳ худи зоҳир акидахо дар ин кўдакон, он назар ғайриоддӣ. сухани онҳо аст, одатан, инчунин барои ба синну сол таҳия, расо ва эмотсионалӣ ранга, илова бар ин, ки онҳо ошкор истеъдоди мусиқӣ, қайд намуд: қатрон комил, ҳисси бузурги ритми ва хотираи комил мусиқии. Онҳо метавонанд бо мурури замон painstakingly дароз навозиш асбобҳои мусиқӣ ва ё гӯш кардани корҳои сару кор мекунанд, вале ба вуқӯъ дар ҳама гуна чизҳои дигар равона карда шавад.

Аз ҷумла, психология беморони 'пайдошудаи Elf "

Яке аз хусусиятҳои барҷастаи «Elf» sociability аст. азоб Кӯдакон аз ин бемории пайдошудаи, бе тарси наздик бегона, ба осонӣ ҳамдардӣ ошкор ва ҳамеша бо омодагӣ ба Википедиа кӯмак кунед. Онҳо дарёча babbling сухан, ки онҳо низ табассум ва дӯстона. Дар муҳаққиқон шарҳ ин хусусият аз хусусияти ин amygdala аз мағзи бадан, ба сабаби он чӣ инҳо хеле ҳассос хуб баён аз ҳамсӯҳбати, ва mimicry бераҳмона танҳо худ надонанд.

Агар кўдаки шумо ташхис шудааст »чеҳраи Elf» (бемории пайдошудаи Williams), шумо бидонед, - он хоҳад буд, кӯдак соддалавҳона бевоситаи ки наметавонад ба инобат гирифта нодон вазъият ва мурданд. Аммо нокомии зеҳнии худ, ӯ ба фаъолияти шифоҳӣ ҳамчун нисбатан нигоҳ ва articulation хуб masquerade, ҳарчанд бисёр вақт ин кӯдакон номуносиб сухан, шикастани ҷанбаи semantic аз зикргардида.

Чанд хусусиятҳои ҷолиб бештар "Elf"

пайдошудаи Тадқиқотчиён омўзиши Williams ( «чеҳраи Elf»), боиси аломатњои беморї, нишон дод, ки мардум азоб, аз он доранд, интихобӣ аз ҳад зиёд дар дарки маълумоти визуалӣ ба ҳузур пазируфт.

Пас, агар ба шумо нишон ин садои акс сабр ва пешниҳод ба redraw тасвир кард, он гоҳ аз он, бо дурустии бузург кор хоҳад кард, ки бе бедарак як муфассал ягонаи. Рост аст, ки чархи роҳбарикунандаи, чархҳои ва pedals доранд, бар тамоми варақ пароканда. Аммо вақте ки вазифаи ҳамон шумо лозим аст, ки ба иҷрои бо тасвири рӯи як шахс, вай бархоста, фишурдаем, илова бар ин, аксбардорӣ нест, бадтар аз як равоншинос хуб фаҳмида табиати одам.

Беморињои, ки ҳамроҳаш ба «бемории пайдошудаи Elf"

Мутаассифона, ин беморӣ «чеҳраи Elfa» (бемории пайдошудаи Williams) аст, ки дар як қатор нуќсонњо ҳамроҳӣ бемории аслї зоҳир. Ҳамин тариқ, дар кўдакон бо ин бемории майл ба дандон насохтани дер, вале дар ҷавонӣ ба онҳо нигоҳ elongated ва нодир. Ғайр аз ин, беморон дар як тамоюли напӯсид, дандон газад ва шикаста, ва луобпардаи ривоҷёбанда ривоҷи тағйир ёфт.

Кӯдакони дорои синдроми фоидаро, ки дар соли аввали зиндагии хеле камбизоат ба даст вазни ва парвариши оҳиста-оҳиста, вале баъдтар бисёре аз онҳо пурра ва гуногун looseness бадан аст. соли Қабл malyshi- "elves» аз giprekaltsiemii, ки таҳия азоб аз сабаби зиёд азхудкунии калсий аз рудахо шудаанд.

Дар беморони калонсол метавон баррасӣ хусусияти хоси, ва X-шакл по муаррифӣ, thorax танг, камар паст ва гардан elongated. Williams Синдроми ( «зоти Elf») аксаран ҳамроҳи, серҳаракатӣ, аз њад зиёди буғумҳо аст, ки дар зиёд razgibaemosti ва flatfoot ва clubfoot онҳо зоҳир мегардад. Ва пайдо вайрон гуногуни системаи такяву. Бисёр вақт ноф ва inguinal дабба, дар баъзе беморон - як будубоши модарзоди аз хуч.

"Пайдошудаи Elf» аст

Беморон бо ташхис «пайдошудаи Williams (шахси Elf)« табобат гирифта, танҳо як табобати симптоматикї, ҳамчун бемориҳои генетикии ҳоло нест табобати махсус доранд.

Барои кӯдакон бо hypercalcemia сахт дохил беморхона, glucocorticoids идора ( «гидрокортизона») ва беморон калонсолон одатан мониторинги доимии сатњи калсий тавсия дар хун ва истеъмоли витамини D, ки дар зери таъсири сатњи калсий меафзояд.

Кӯдакони дорои синдроми ном талаб ҷаласаҳои таҳкими бо равоншинос. Тамос бо кӯдакони солим низ барои хеле муҳим ин беморон, чунки он меорад тамоюли мусбат дар рушди умумии барои онҳо.

нущтаи назар

Беморон ташхис бо бемории пайдошудаи Williams ( «зоти Elf»), майл ба зиндагӣ каме камтар аз мардуми оддӣ. Коршиносон ба ин коил ба сатҳи нисбатан баланди калтсий дар хун, боиси calcification аввали шоҳрагҳои ва мушакҳо дили. Ва дар 75% -и беморони низ кам аз раги танҳо дар боло дил, ки ба талаб ҷарроҳӣ дар баъзе мавридҳо доранд. Бо роҳи, бо сабаби ба хатари баланди беморони номи бемории ќалб тавсия мунтазам чек-калонсолон.