Neurofibromatosis дар кўдакон: аломатњои, ташхис, табобат

Neurofibromatosis бемории авлод, ки аз ҷониби пайдоиши омосҳои хос аст. Чун қоида, аксарияти онҳо тавсиф аз тарафи хусусияти неку. Омосҳои мумкин аст дар пӯст маҳаллӣ, дар мағзи ё ҳароммағз, асабҳо ва дигар мақомоти. Муомила маънои онро дорад, аз ҷониби як бартараф ҷарроҳӣ аз neoplasm ва ањвол назорати минбаъда. Бисёр вақт neurofibromatosis кўдакон муайян кард. Нишонаҳои дар њар як њолат метавонад то ҳадде фарқ кунанд. Бо вуҷуди ин, духтурон гурӯҳи тамоми аломатҳои клиникии хоси беморї фарқ карда метавонад. Дар бораи онон ва усулҳои асосии табобати ин беморӣ дар беморони ҷавон, мо дар ин мақола тасвир.

Тавсифи беморї

Neurofibromatosis ҳисоб бемории генетикӣ, ки мерос хоҳанд бурд. Ин аст, аз ҷониби рушди мағзи / камбудиҳои њароммаѓз, пӯст тавсиф, баъзе аз мақомоти дохилӣ ва системаи асаб.

Бемории neurofibromatosis зоҳир ташаккули варам гирифтанд. Вақте ки омосҳоро дар ҳаҷми зиёд, онҳо метавонанд ба мақомоти муҳим вайрон, ин васила ба хашм рушди мушкилоти саломатӣ алоқаманд.

Neurofibromas (омосҳои) одатан дар кӯдакӣ, балки дар давоми булуғ пайдо мешавад, вале. Дар нишонаҳои клиникии аввал нуқтаҳои торик мебошанд. Онҳо аз тарафи дард ё нутқашон ҳамроҳӣ нест. нуқтаҳои Браун метавонад комилан дилхоҳ дар бадан аз ҷумла armpits ва минтақаи щадкашак интерфейси.

Ба гуфтаи коршиносон, дар аксар neurofibromas неки хусусияти гуногун, танҳо 5% онҳо ба раванди дигаргун neoplastic, яъне, degeneration ашаддї ба рӯянд. Бо вуҷуди ин, growths ҳатто неку аксаран иҷро таҳдид ба бадан. Дар кори он аст, ки бо мурури замон онҳо дар ҳаҷми зиёд, вайрон кардани фаъолияти мўътадили мақомоти дохилӣ муайян.

Neurofibromatosis дар кӯдакон метавонанд бо нуќсонњо матоъ устухон алоқаманд аст. Ба вазнинии беморї дар ьудуди аз ҳалим ба бисёр вазнин, бо охирин боиси маъюбӣ.

сабабҳои

Чӣ сабаби neurofibromatosis? Сабабњои ин беморӣ ба гуфтаи коршиносон, дар 50% -и њолатњо аз predisposition ба кўча фаро гирифта шудаанд. Барои дақиқ, он аст, ки омили ирсии баъзе ҳуҷайраҳои системаи асаб (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial) таъсир мерасонад. Беморї худ дар шакли омосҳоро сершумор, ки ба даст шакли зоҳир нуқтаҳои синну сол, cones пуст. Дар баъзе мавридҳо, шояд мушкилот бо кузова нест. Ин гуна ташаннуҷ дар бадан ва таъсир асабҳо ҳароммағз.

Дар мавриди бемории генетикӣ таҳия омили аст вобаста ба навъи генофонди пастсифат мерос хоҳанд бурд. Барои мисол, агар яке аз волидайн дорад генофонди вайроншуда, нисфи кӯдакон метавонанд ба ин беморӣ ба мерос. Ќайд кардан зарур аст, ки ба қайд кард, ки дараҷаи зуҳури бемории бевосита вобаста ба сатҳи ифодаи genes худ аст.

Аз тарафи дигар, ба сабаби беморӣ ва аксар вақт иҷро омили тасодуфӣ, ки mutation стихиявї аст. Олимон идома ҳоло фаъолона омӯзиши механизмҳои бемориҳои ба монанди neurofibromatosis. Сабабњои бемории дар робита ба mutation стихиявї аст, ки ҳоло қариб ки номумкин аст фаҳмонед.

Ќайд кардан зарур аст, ки ба қайд кард, ки ин беморӣ дар миёни мардум баробар ва дар байни ҷинси одилона ташхис аст. Ин аст, ки чаро он душвор аст, ки ба васфаш ба ҷинси.

Neurofibromatosis дар кӯдакон рух медиҳад танҳо аз сабаби хусусияти генетикӣ, ҳамчун mutation стихиявї - он танҳо эътилоли дар беморони калонсол ба даст.

гурӯҳбандии

Айни замон, ин беморӣ аст, дар маҷмӯъ ба шаш conventionally шакл тақсим мешавад:

• Бемории Recklinghausen (neurofibromatosis навъи 1) аст, ки дар 90% -и њолатњо муайян кард. Барои ин шакл аз ҷониби рушди омосҳои, нуқтаҳои ранголуд оид ба пӯст, нуќсонњо устухон ва тағйирот дар Айрис хос аст.
• Neurofibromatosis навъи 2 хеле монанд ба зуҳуроти клиникии дар навъи аввал аст, аммо камбудиҳо пӯст мебошанд, то намоён нест. Дар ин ҳолат, ин беморӣ аст, ки дар шакли мағзи neuromas гуногун ва њароммаѓз, инчунин асаб чакконда зоҳир. Омосҳои системаи марказии асаб, чун ќоида, дар байни 20 ва 30 сол зиндагӣ ташкил карда мешаванд.
• Намуди сеюм аст, шумораи зиёди neurofibromas, ки дар баъзе ҳолатҳо боиси glioma хос аз асаб оптикӣ ва meningitis.
• Намуди чорум тартиби дигаре ба сифати як сегменти номида мешавад, ки дар ин ҳолат, патологияи пӯст таъсир ба таври маҳаллӣ.
• Намуди панҷум аз тарафи набудани lesions nodular, вале ҳузури нуқтаҳои ранголуд ранги қаҳва.
• навъи шашуми беморӣ аст, ки дар беморони аз синну соли 20-сола ташхис, балки дар ин ҳолат, омили генетикии ба як нақши махсус бозӣ намекунанд.

Ќайд кардан зарур аст, ки ба қайд кард, ки дар беморони ҷавон, танҳо ду намуди беморӣ: навъи neurofibromatosis 1 neurofibromatosis навъи 2.

аломатњои

Ба гуфтаи коршиносон, дар бораи аз се як ҳиссаи бемор барои муддати дароз ва метавонад ба ҳузури бемориҳои гумон нест. Бештари вақт, ин беморӣ аст, ки дар нозироти реҷаи оянда муайян кард. Духтурон мегӯянд, ки ҳузури nodules хурд зери пӯст.

Дар сеяки дуюми беморони neurofibromatosis беморӣ ошкор намуди ҳар хел хусусияти ихтилоли категорияи.

Бисёр одамон дар бораи ташхиси онҳо танҳо пас аз як сафари ба beautician омӯхта метавонем. нуқтаҳои Браун дар рӯи пайдо мешаванд, бозгашт ва дасту. Ин ба ин аломати клиникї, чун ќоида, ва сабаби муроҷиат ба мутахассиси аст.

Ќайд кардан зарур аст, ки ба қайд кард, ки як каме дигар хел neurofibromatosis дар кӯдакон зоҳир мегардад. Аз нишонаҳои бештар аз рӯзҳои аввали ҳаёт мебошанд. Дар ин ҷо мо пеш аз ҳама дар бораи нуқтаҳои сершумор ранголуд рӯи пӯст гап. Дар наврас, омосҳои хурди андозаҳои ва баст гуногун ёфт. Ин гуна neurofibromas метавонад танҳо чанд сад ё бештар. Дар баъзе беморон, ҳастанд, тағйирот дар кузова (scoliosis, иллати хуч намудани камбудиҳои устухон ва косахонаи сар дар чашми) вуҷуд доранд.

Ќайд кардан зарур аст, ки ба қайд кард, ки варам метавонад ба ягон асаб дар бадан паҳн, вале асосан барҳез ва аз ҳуҷайраҳои решаҳои асаб аст. Дар ин ҳолат, онҳо барои ин ягон нақзи ҷиддӣ сабабгор нест. Агар варам бевосита ба њароммаѓз таъсир аст, хатари ҷиддӣ ба саломатии бемор вуҷуд дорад.

Neurofibromatosis Recklinghausen (намуди 1) одатан худ дар синни наврасӣ зоҳир. Зеро ин беморӣ ки бо ташаккули нуқтаҳои синни нуре бағоят қаҳваранг. Ҷолиб аст, ки онҳо низ метавонанд дар кўдакон комилан солим пайдо шавад. Агар зиёда аз панҷ нуқтаҳои чунин дар диаметри мақоми аз 5 мм ё зиёда гузаронидани санҷиши ташхиси ба хотири истисно бемориҳои ба монанди neurofibromatosis Recklinghausen зарур аст.

Намуди дуюми бемории бештари вақт ҳамчун наврас муайян кард. Он бо ташаккули омосҳоро таъсир асаб чакконда тавсиф меёбад. Илова бар ин, беморон мусодираи доранд, ки дар гӯши, дарди сар ва ихтилоли vestibular занг.

ташхис

Дар ҷои аввал барои тасдиқ ба ин беморӣ талаб муоинаи тиббї, нишонаҳои клиникӣ чун маълум имкон дуруст ташхис. Бо вуҷуди ин, дар баъзе ҳолатҳо, аз он талаб ташхиси иловагӣ. Ба духтур бояд ба инобат барои ташхис ниҳоӣ гирифта намудҳои дар боло зикршуда аз neurofibromatosis.

Беморињо Recklinghausen аст аз тарафи ҳузури бемор на камтар аз ду аз вижагиҳои зерин тасдиқ:

• nodules Lisch.
• нуқтаҳои Браун ранги Браун ва як миқдори муайяни андозаи.
• нуќсонњо мушаххаси устухон.
• Ду ё зиёда neurofibromas.
• Hyperpigmentation дар бағал майдони / щадкашак.
• Дар сурати мавҷуд будани бемории хешовандони наздик.

Барои омӯзиши муфассал духтур омосҳои мавҷуда одатан як MRI, X-рентген ва Ч. Технологияи таъин мекунад. Radiograph ошкор нақзи эҳтимолии мошини устухон инсон зарур аст.

Дарёфти як навъи дуюми бемории маънои як audiogram. Ин тадқиқот махсуси, ки ҳаҷми он вазнинии шунидани бемор.

Новобаста аз намуди беморӣ аст, ба ҳама тавсия дода мешавад, бидуни истисно, таҳлили ба ном neurofibromatosis. Ӯ аз худ маънои онро дорад, ки имтиҳони генетикӣ бештар маъмул, аз ҷумла, перинаталї. Варианти охирин - он таҳлили моеъи ё villi chorionic аст.

Вақте ва чӣ бояд духтур даъват

Пеш аз ҳама бояд зикр кард, ки дар табобати ин беморӣ бештар якчанд мутахассисони иштирок мекунанд. Neurologist тамошои сабр ҷавон бо кӯдакӣ, ва баъдтар аз тарафи дигар духтурон пайваст. Тавре дар боло ишора рафт, neurofibromatosis бемориҳои мерос аст, ки бо як mutation хромосомаҳои муайян алоқаманд аст. Аз ин рӯ, табобат радикалӣ дар айни замон пешниҳод духтурон не. Дар сурати зуд-ҷорист бемории зарур аст, ки дар табобати ҷарроҳии агар neurofibromas бар узвҳои дохилӣ интерфейси нест. Neurosurgeons дар китфи, чун қоида, ки барои nodules варам, ки низ хориҷ шудааст.

Чӣ бояд муносибат карда шавад

Тибби муосир усулҳои куллии табобати ин беморӣ пешниҳод намекунанд. Аз ин рў, духтурон майл ба муқаррар табобати симптоматикї. Ин маънои қабули баъзе гурӯҳҳои маводи нашъадор ( «Ketotifen», «Fenkarol», «Tigazon") барои барқарор кардани равандҳои ѓизо дар бадан ва кам кардани аломатҳои клиникии беморї, ба монанди neurofibromatosis.

Табобат аст, муқаррар ва танҳо як духтур дар асоси инфиродӣ, бо назардошти зуҳуроти мушаххаси ин беморї мебошад. Дар таъин намудани табобати низ ба инобат гирифта натиҷаҳои таҳлили генетикӣ, бастани ортопедї, чашм ва саратоншиносии.

Ва аксар вақт талаб дахолати ҷарроҳӣ фаврии. Ин сабаби ба пањншавии баланди раванди муҳим ба ёдоварист, ки ба хориҷ ҳамаи сомонаҳои варам метавонад хеле нодир аст. Дар баъзе ҳолатҳо, илова талаб grafts пӯст. дарди сахт дар минтақаи зарардида, pitting гиреҳи, malignancy, канда шудани узвҳои ҳаётан муҳим: Дар нишондиҳандаҳои асосии ҷарроҳӣ зерин мебошанд. Дар ҷарроҳӣ косметикӣ таъин карда аст, хеле нодир, чунон аст, ки ба эҳтимоли бештар тезутунд neurofibromatosis. мардуме воситаҳои муомила қобили.

Имрӯз мо медонем, шумораи зиёди парвандаҳои ин беморӣ, ки дар натиҷаи бемориҳои дигар рух медиҳад. Ин аст, ки чаро он хеле муҳим аст, ки ба тарк мушкил набуд мароқабатро раҳо кунед.

ањвол дар имконпазир

Тавре ки аллакай дар боло қайд шуда буд, бояд ба гузошта нахоҳад шуд мароқабатро neurofibromatosis кӯдакон. Муолиља бояд саривақт ва соҳибихтисос бошанд. Дар акси ҳол, эҳтимоли хеле баланди мушкилоти ҷиддӣ мерасонад, ба саломатӣ зеҳниву ҷисмонии аз собирон ҷавон, сифати худро ба ҳаёт. Коршиносон муайян ањвол дар имконпазир зерин:

• Гипертония.
• Мусодираи (дар 40% -и њолатњо кўдакон, бо як навъи аввали беморӣ ба мушоҳида мерасад).
• Гӯшҳошон сангин кунем.
• ихтилоли Суханронии.
• Scoliosis.
• диди зарар расонанд.
• Ба таъхир рушди ҷинсӣ.

Neurofibromatosis дар кӯдакон, ки нишонаҳои ки дар боло тавсиф шудаанд, талаб назорати њатмии доимии тиббӣ, пешгирии ањвол. духтур метавонад чораҳои барқарорсозӣ ва агар лозим бошад тавсия.

Талафоти шунидани дар neurofibromatosis навъи дуюм ҳисобида мешавад, ишора барои гузоштани як implant шунидани махсус. Дастгоҳ пайваста интиқоли сигналҳои аудио ба мағзи имкон медиҳад, ки кўдак ба Мебинам, садоҳои ва эътироф суханронӣ.

пешгирӣ

Мутаассифона, духтурон нест, метавонад дар айни замон таъмин самараноки пешгирии ин беморї мебошад. Дар чиз аст, ки дар охир сабабњои он омӯхта нашудааст. Коршиносон танҳо тавсия мунтазам назорат ба саломатии кўдак, мунтазам ӯро ба муоинаи тиббӣ бурданд.

Вақте ки бояд neurofibromatosis ҳушдор

Дар кӯдакон, аломатњои аввал дар шакли нуқтаҳои Браун нур рӯи пӯст пайдо мешаванд. Агар фарзанди шумо ин нишонаҳои дорад, муҳим аст, ки ба маслиҳат бо мутахассиси барои ҳукмронӣ кардани ин ба он ташхис.

Агар neurofibromatosis аллакай тасдиқ шуд, шумо бояд ҳамеша дар ҳолати бемор андаке, ташаккули варам назорат менамояд. Вақте, ки охир зиёд аст, инчунин тавсия дода мешавад, ки барои кӯмак соњибихтисос мепурсанд.

Чизи аз ҳама муҳим дар ин масъала - барои ошкор беморӣ ҳарчи барвақттар. Бино ба омор, дар бораи 60% кўдакон бо ин ташхис доранд, ки оёти нисбатан сабуки беморӣ. Гузашта аз ин, бисёр табобати махсус лозим нест.

Ҳамин тавр, маълум мегардад, ки пеш аз мӯҳлат, натарсед чунин бемориҳои neurofibromatosis дар кӯдакон. Photos беморони ҷавонон ба таври равшан нишон дод, ки дар ин эътилоли метавонанд зиндагӣ кунанд. Албатта, кӯдакони дорои шаклњои шадид бештар аз бемории одатан мураккабиро миён меоянд. Бо вуҷуди ин, бо кӯмаки ва дастгирии доимии онҳо метавонанд боиси хеле самаранок, ва муҳимтар аз ҳама, ҳаёти хушбахт.