Ин меомӯзад генетикаи тиббӣ

Генетика - илм, ки ба меомӯзад хосиятҳои организмҳои зинда ба монанди мерос ва дитаргуние. Тавре ки маълум аст, хусусияти асосии табиат, ки дар он аз мурдагон фарқ - қобилияти дубораи. Боз як хислати муҳим, ишора ба сифати мерос, т repeatability ба Қобилияти таваллуд навъи худ мебошад. E.. Ба ҳисоби миёна, намояндагони ҳар навъ бештар ба гузаштагони модарии худ, нисбати дигар шахсони ба намудҳои ҳамон аст.

Аммо, ки ҳар як намуди дорои сатњи муайяни ноустувории, чунки ҳатто бародарону хоҳарон доранд нусхаҳои дақиқ нест. Ин ду омил - мерос ва дитаргуние - омӯзиши илм биологии генетика, ки иборат буда, дар навбати худ, аз бахшҳои умумӣ ва хусусӣ. Агар объекти омӯзиши partitions умумии тадқиқоти генетикӣ пояҳои мерос, таҳлили ҳастанд КДН, сохтори genes ва мутатсия онҳо, бахшҳои хусусӣ бахшида ба муайян намудани шакли умумӣ дар намудҳои гуногуни организмҳои зинда.

Генетика инсон - пешбар бахшҳои хусусӣ. Касоне, алоқаи он, марбут ба эътилоли инфиродӣ, генетикаи таҳқиқоти тиббӣ. Ҳадафи асосии ин филиал илм - муайян кардани наќши компоненти генетикии дар пайдоиш ва ҷараёни бемориҳои гуногун.

Беморињои ки меомӯзад генетикаи тиббӣ шудаанд, дар бораи ба кўча воқеии ва гуогуномил тақсим карда мешавад. Дар собиқ дохил chromosomal (бо сабаби тағйир ёфтани шумораи хромосомаҳои ё иншоот онњо) ва генофонди (бо сабаби мутатсия генофонди) беморӣ. Агар mutation мазкур танҳо дар як генофонди аст, ин беморӣ аст, monogenic номида мешавад.

Ном бемориҳои гуогуномил барои он аст, ки predisposition генетикӣ вуҷуд дорад. Инҳо дар бар мегиранд бисёре аз бемориҳои маълум инфиродӣ. Дар бораи пайдоиши чунин бемориҳо дар инсон, ба истиснои таъсири номусоиди беруна, таъмини маҷмӯи давлатии genes, ки метавонад, ба даҳҳо ва садҳо дохилӣ расонида шавад.

генетикаи тиббӣ ҳамчун илм ният ташхис бемориҳои ба кўча, ба гузаронидани таҳлили пањншавии онњо дар гурӯҳҳои гуногуни иҷтимоӣ ва қавмӣ, ислоҳ беморон ва оилаҳои онҳо, пешгирӣ аз бемориҳои ба кўча, ба омӯзиши pathogenesis ва этиологияш чунин.

Барои пешгирӣ аз бемориҳои ба кўча генетикаи клиникӣ истифода мебарад пойгоҳи перинаталї (м. E. шавќат) ташхис. Вазифаи табибон - сари ваќт муайян кардани ҳамаи омилҳои патогенӣ имконпазир ва арзёбии хатари бемориҳои муайяни дар кӯдаки асоси оид ба вазъи саломатии падару модар эҳтимолӣ. Аз ин рӯ, махсусан барои ҳамсарон мунтазир кўдак ва ё танҳо ба нақша фарсудагиаш зоид муҳим, гузаранд санљиши маълумоти муфассал оид ба вазъи саломатии худ ва барои муайян кардани ҳамаи омилҳои хавф. Аз ҷумла, муҳим донист ва барои огоҳ духтурон дар бораи мавҷуда дар оила (ҳам ба воситаи падари оянда, ва дар канори модараш), беморињои ба кўча ва ғайра.

Дар кишварҳои мутамаддин, генетика ва тибби фаъолият ногусастанӣ дорад. Манфиатдор дар саломатии ояндаи ҳамсар (ҳамсари) ва ҳузури дар оилаи бемориҳои ба кўча пеш аз издивоҷ дод. Дар баъзе кишварҳо, шаҳодатномаи тиббӣ санади ҳатмӣ барои бақайдгирии издивоҷ аст.

Дар солҳои охир, генетикаи тиббӣ як рахнашавии дар рушди худ дод. Муваффақияти асосии deciphering аз genome инсон, муайян намудани ҳамаи genes ва муайян намудани хусусияти молекулавӣ бештар сафедаҳо буд. Ҳоло олимон фаъолона омӯзиши муносибати genes гуногун бо бемориҳои мушаххас дар оянда ваъдаҳои рушди табобат усулан нав бемориҳои генетикӣ ва пешгирии бемориҳои касоне, ки ба он кас моил аст.

Вазифаи ҳар гуна духтури ботаҷриба - ташхиси барваќтї беморон бо патологияи табиат ба кўча, муайян кардани табиат ва самти он аз бемор ба маркази тиббӣ-генетикӣ дахлдор.