Пайдошудаи Cornelia де Lange: фото, сабабҳои аломатњои, ташхис, пешгӯӣ, давомнокии умр, табобат

Бисёре аз дарсҳои биология мактаб ёд доред, ки маълумоти генетикӣ аз падар ба модари фарзандон гузаранда, ки дар ин genome инсон иборат аз 23 ҷуфт хромосомаи. Он дорои тақрибан 28000 genes, ҳар як аз он нақши муҳимро дар ташаккули бадани инсон мебозад. Тағйироти Mutational танҳо яке аз онҳо метавонад пайдошудаи Cornelia де Lange, ки хеле як бемории вазнин хеле ногувор, ва дар аксари ҳолатҳо ва ба хашм, аксаран ба марг боиси. Бисёре аз муаллифон мегӯянд, ки онҳое ки мубталои ин бемории пайдошудаи надоранд, имкони. Вале рӯҳафтода нашавед, зеро ки илм ва тибби муосир барои эҷод мӯъҷизаҳои воқеӣ.

Дар etymology номи

пайдошудаи Cornelia де Lange пас аз ӯ ба тасвир муфассал табиби даъват Cornelia де Lange, дар 30s асри бистум, ки зиндагӣ мекарданд ва дар Нидерланд кор номгузорӣ шуд. Вай Русия дар амал вай ба мушоҳида 5 чунин ҳолатҳо, замони охир танҳо ду духтароне, ки хешованд нестанд буданд. Дар соли 1933, Корнилюс гирифта, шарњи муфассал ва бастани мушоҳидаҳои худ. Аммо хеле пештар (дар соли 1916), аз он ҳамон беморӣ ташхис ва тавсиф муфассал табиби олмонӣ W. Brahman аст, то ки онҳо бисёр вақт истифодаи номи бемории пайдошудаи Brahman - Lange. Илова бар ин, номи умумии бемории пайдошудаи норасоии Амстердам, ҳамчун шаҳр сабти танҳо се фарзанд, ки ба ин эътилоли ёфт шуд. Ҳамаи се номҳои - як бемории ҳамон аст. Ин аст, дар бораи ҳар як қитъаи бо басомади чунин духтарон ва писарон яксон ёфт, одамони ҳама миллатҳо ва гурӯҳҳои нажодӣ. Зеро, қариб сад сол аз тавсифи аввал, ки мо ба таври муфассал омӯхта 400 ҳодисаи ин беморӣ.

мерӯянд Anomalies ва пӯст

пайдошудаи Cornelia де Lange мумкин аст аз аввали протоколи кӯдак ҳаёти гумонбаршуда истифода баранд. аломатњои ибтидоӣ:

1. Вазни таваллуд паст (тақрибан 2/3 муқаррарӣ).

2. Anomalies аз косахонаи:

- microcephaly (косахонаи тақрибан 10% камтар аз муқаррарӣ (98% беморон);

- brachycephaly (афзоиши меъёрҳои transverse (паҳнои) аз косахонаи сар, ки нисбат ба андозагириҳои longitudinal он);

- кам намудани мағзи сар.

Бештар аз нисфи ин тифлон зиёд назоратшуда pilosity баргашт, ва баъзан ба тамоми бадан. Пӯст тифлон тақрибан 2/3 намунаи cyanotic бо зарфҳои намоённок хуб (marbling аз пӯст) аст, вале ин нишонаи дар ташхиси ин беморӣ муҳим нест.

anomalies мушоҳада

Камбудии оид ба рӯи навзод меъёрҳои фаъол аз ҳама ташхис синдроми Cornelia де Lange мебошанд. Аксҳо кӯдаки боло равшан нишон медиҳад. A дуршавї аз меъёр қабул аст:

- инчунин абрӯвони ҷалб карда, converging як пул (99% -и њолатњо);

- зебо, бизанед дароз, аксаран recurved (99%);

- бинї хурд, ки бинї protrude пеш (88%);

- васеъ ва пули биниро равад ва (88%);

- забоне, бо гӯшаҳои меорад (94%);

- масофаи unconventionally калон байни бинӣ ва лабҳо;

- гӯши паст-маҷмӯи;

- hypoplasia (hypoplasia) аз болову поёнии (84%);

- хеле паст аст, дар пешонӣ ва / ё nape сарҳади аз пашми (94%) ҷойгир шудааст.

Дар тамоюли дар боло рӯ ба тифли навзод метавонад ҳама ё иштирок метавонанд танҳо чанд.

Anomalies мақомоти дохилӣ

Hypoplasia (номукаммалии), ва ташаннуҷ эътилолї дар ташаккули мақомоти дохилӣ бузургтарин хатар ба ҳаёти кӯдакон, ки муайян шудааст, бемории пайдошудаи норасоии Cornelia де Lange мебошанд. Ташхис дар бар мегирад MRI, X-рентгенӣ, УЗИ, rhinoscopy, таҳлили cytogenetic ва дигар техникаи муосир.

Дар ин беморї мумкин аст, чунин гуфт:

- atresia choanal, ё танҳо бештар, монеъ шудан ба татбиқи пуфак биниро ба (ин эътилоли комилан бо бемории пайдошудаи де Lange пайваст нестанд ва ба осонӣ ташхис аз тарафи тавр кӯдаки нафас аст ё ба воситаи таҳқиқи);

- камбудиҳои дар сохтори дил (malformations рагҳо, таљњизоти мањкамкунанда, baffles);

- бемории gastrointestinal (cecum манқул, баъзе дигар);

- камбудиҳои низоми urogenital (тақрибан 50% -и беморон);

- cysts дар бораи гурда, hydronephrosis;

- эътилоли дар бофтаи мағзи сар (convolutions dysplasia, aplasia аз ин callosum пайкарасозӣ ва ѓайра);

- хеле баланд ва ё шикофи ком;

- cryptorchidism.

Боз ҳам, зарур нест, ки ба як кӯдаки бемор тамоми камбудиҳои дар боло мақомоти дохилӣ иштирок намуданд.

Anomalies системаи такяву

Навзоди метавонад камбудиҳои дасту, сутунмӯҳраам, thorax, ки низ бо синдроми Lange де Cornelia (хабарнигори нафар бо бемории доранд, ки дар мақолаи мазкур) муайян кард.

Баъзе норасоиҳои фавран намоён мебошанд. Онҳо аз инњо иборатанд:

- набудани як ё якчанд ангушти;

- ангуштони пўши (одатан ба по пайдо);

- сутунмӯҳраам ва / ё сандуқе масх.

Бо кӯдак меафзояд, то табдил инҳироф зерин хеле назаррас:

- ин акидахо афзоиши (дар баъзе мавридҳо, dwarfism);

- hypoplasia, дасту кам;

- дастҳо ва пойҳои хурд;

- гардани хеле кӯтоҳ;

- маҳдуд намудани қобилияти хам аз оринҷ, unbend (contracture).

нуќсонњо категорияи ва бемориҳои узвҳои маъно

Мутаассифона, бисёр мушкилоти дигар дар кӯдакон, ки бо ташхис нест "пайдошудаи Cornelia де Lange». Аломатњои бо ҳолати категорияи кўдак, метавонанд:

- навзодон ва ширдорон ҳавсала, аксаран қай;

- серњаракатии паст ва фаъолияти ҷисмонӣ;

- hypotonia мушакҳо (оҳанги мушакҳо паст аст, ки ҳеҷ қудрат дар дастҳо ва пойҳои вуҷуд дорад);

- пайдоиши даврии мусодираи.

Кӯдакони дорои синдроми де Lange ягон масъалае бо гӯшу чашмҳо ва суханронӣ. Бисёре аз онҳо сухан мегӯянд кам ё тамоман дар ҳама гуна синну сол. Волидон қайд кард, ки бисёре аз кӯдакон изҳори ҳавасҳои имову худ. Нигоҳи онҳо ба чунин мушкилиҳо мебошанд:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy аз асаб оптикӣ.

инкишофи зењнї

пайдошудаи Cornelia де Lange илова ба тамоми ањвол дар тандурустӣ ва дигар боиси акидахо, ки қариб дар ҳар як кӯдак бемор ҷашн, ва дар 80% -и њолатњо озоре ё debility муайян кард. Вале, ҳастанд кудакон бо синдроми Lange де, ки иштирок томактабӣ мунтазам ва мактабҳо вуҷуд дорад. Ин дар бораи кадом як аз ин ду шакли бемории ташхис вобаста аст. Дар аввал номида классикӣ, ки дар он бисёр вариантҳои дар ташаккул ва фаъолияти мақомоти дохилӣ, нуќсонњо беруна ва акидахо ёд нест. Шакли дуюм аст, conventionally молидан номида мешавад. Вақте ки ба он мушоҳида нуќсонњо берунӣ муайян, баъзе мушкилот бо мақомоти дохилӣ, балки ба рушди зеҳнии таъхири сарҳад нест.

Тавре ки волидон фарзандони бо бемории пайдошудаи де Lange дар ҳар синну сол гузориш, оё барои ҳоҷатхона худ музде наметалабам, аксаран моил ба дуруштӣ мехоҳам барои иҷрои як қатор ғайриоддӣ қадамҳои фарзандони солим: доимо шикофт коғаз, ки вай, ҳар чизе, ки афтад, ба дасти хеш ба ҳалокат ҳама вақт ба ҳаракат дар доираи . Чунин амали фарзандони онҳо монанд ором аст.

Сабабњои беморї

Он қариб сад сол аз лањзаи гирифта, вақте ки аз он бори аввал аз тарафи бемории пайдошудаи Cornelia де Lange тасвир шудааст. Сабабњои беморї дар давоми он вақт мо пайдо берун. Ин мутатсия дар genes мебошанд. Шумораи зиёдтарини ҳолатҳои ба қайд гирифта, дар мутатсия дар chromosome 5, аниќ бештар дар генофонди NIPBL, ки дар китфи вай ҷойгир шудаанд ", саҳ." Фоизи ками пайдошудаи де Lange дар одамон бо mutation хромосомаҳои сафеда 1А (генофонди SMC1A номида мешавад), ва як ҳолат сабт аст, ки бо як mutation дар сафедањо chromosome даъват SMC3 генофонди ишора. Бо вуҷуди ин, сабабҳои ин мутатсия генофонди ҳанӯз дар марҳилаи назария ва hypotheses мебошанд.

Гумон меравад, ки онҳо метавонанд сироят њомиладорї сабаб, махсусан дар давраи аввали семохаи, баъзе маводи мухаддир, пиронсолӣ падари кўдак ва ё синну соли модарон беш аз 35-сола, инчунин издивоҷи байни хешовандон.

Аммо ҳеҷ яке аз ин сабабҳо аст, муайян нест, ва 100% боиси тағйироти генетикӣ.

фарзияи дигар аст, кор, ки бемории пайдошудаи Cornelia де Lange мерос аст, вале на бештар аз нисфи беморони омӯзиш ба ин беморӣ дарсҳо зоҳир шуд, барои нахустин бор дар мусобиқа.

Cornelia де Lange Дурнамои Синдроми

Гумон меравад, ки ба ин беморӣ хеле кам аст. маълумоти ягонаи, басомад ки бо он рух медиҳад, нест. Баъзе манбаъ мегӯянд, ки кӯдак бемор аз 10 000 зинда таваллудшудагон, дигарон, ки яке аз 100 000 ва дигарон ҳастанд, рақамҳои гуногун дар ин қатор номида мешавад. Агар шумо дар бораи он фикр мекунам, он қадар кам нест. Мувофиқи маълумоти оморӣ ҳар рӯз дар рӯи замин аст, тақрибан 370 ҳазор нафар кӯдакон таваллуд мешавад. аст, ки агар шумо ҳатто пасттарин рақамҳо, ҳар рӯз аст, дар бораи 4 нафар, ки ташхис шудаанд синдроми Cornelia де Lange таваллуд ёфт.

Чӣ бисёр чунин одамон зиндагӣ мекунанд, ин бисёр омилҳо, ки аз он ба дараҷаи нуќсонњо мақомоти дохилӣ, сари ваќт ошкор ва сифати таъсири тиббӣ расонида онҳо вобаста аст. Агар фарзанди шумо як эътилоли мақомоти дохилӣ бо ҳаёти номувофиѕ дорад, ӯ аст, ки дар моҳи аввал баъд аз таваллуд мемиранд. Агар нуќсонњо мақомоти дохилӣ ноболиғ ё фарзанди дар вақти ҷарроҳӣ шуд мебошанд, давраи ҳаёт метавонад хеле дароз. Зичии пешгӯии бо он далел, ки дар бадани беморон бо бемории пайдошудаи де Lange аст, қодир ба таъмини муқовимати сахт ба бемории анъанавӣ, мисол: вирусї нест, ва сахттар мубориза онҳо.

табобат

Аксарияти муаллифон ва манбаъ мегӯянд, ки ҳеҷ роҳе барои шифо додани кўдак, ки ташхис бемории пайдошудаи Cornelia де Lange нест. Муомила ба расмиёти ҷарроҳӣ кам (агар ҳастанд, нишонаҳои он ҷо), бо назардошти витаминњо, nootropics (таъсири Функсияи мағзи сар), steroids анаболитикӣ, гузаронидани таскиндиҳӣ. Бо вуҷуди ин, дар замони мо технологияи олӣ буда метавонад, агар не пурра бартараф намудани беморӣ, ки зуҳури он ба таври назаррас коҳиш диҳад. Ин талаб мекунад, имон ба муваффақият, сабр меёфтанд ва пул, зеро табобати гарон аст. Дар ин ҷо тамос дармонгоҳҳо ва марказҳои, ки гирифта барои кӯмак ба инҳо мебошанд:

1. Киев. Илм ва Маркази методологии «Ҳак», воқеъ дар кӯчаи Williams, эҷоди рақами 4. Телефон: + + 38-044-467-63-89 38-095-068-30-74. Дар ин ҷо кор оид ба усули Ulyany Luschik, ҳастанд, бисёр фикру мусбат нест.

2. Маскав, Solntsevo. Маркази илм ва амалии воқеъ дар кӯчаи Додгоҳи бинои рақами 38 Телефон: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Бисёр тафсирњои, ки кўдакон бо бемории пайдошудаи де Lange пас аз табобат дар ин марказ мегардад қадар беҳтар аст.

3. Исроил. Маркази онҳо biocorrection. (Харољот барои муолиља аз 10 ҳазор нафар дар. E.) Vasilyeva. Телефон: 972-352-333-89.

Дар кўдакони бо ташхис «синдроми Cornelia де Lange" давомнокии умр аст, асосан вобаста ба нигоҳубини фидокоронаи мардуми диёри худ, зеро ки машғул шудан бо чунин беморон бояд қариб ҳар дақиқа. натиҷаҳои мусбат Бисёр вақт даст аз табобат доранд, кам ё кам ба сифр, агар шумо табобат бас, ё танҳо ба хотири як натавонаму нест.

Алоқа аз ҷониби падару модар, натиҷаҳои мусбат дар муолиҷаи кӯдакони худро таъмин kinesitherapy, барномаи барқарорсозии махсуси шиноваранд бо dolphins дар Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, дарсҳои мусиқӣ, табобати нур.

пешгирӣ

Душвор аст, ки дар бораи чораҳои пешгирикунанда аз бемории, сабабҳои номаълум мебошанд гап мезананд. Бо дарназардошти омилҳои муқаррар намудааст, ки метавонад боиси мутатсия дар сатҳи генетикӣ, он метавонад ба маќсад:

- барои пешгирии консепсияи кӯдакон аз ҷониби хешовандон;

- wary дер модар ва падарї бошад;

- њангоми њомиладорї, махсусан дар давоми моҳҳои якум, тамоми чораҳои заруриро андешем ба канорагирӣ сироятњои вирусї, ва дар сурати беморӣ ба доруворӣ танҳо баъди машварат духтур.

Дар асоси омӯзиши беморон бо бемории пайдошудаи норасоии табибон Cornelia де Lange майл ба имон, ки дар як оила метавонад аз нав таваллуд кӯдак бемор дар 2% -и њолатњо, ва дар он оилаҳое, ки падар ё модар, ҳастанд нишонаҳои баъзе аз бемории пайдошудаи норасоии де Lange ҳаст, кӯдак бемор мешавад таваллуд дар 25% -и њолатњо. Аз ин рӯ, ҳамаи занон дар хатар мебошанд, бояд дар умқи-ташхиси перинаталї мегиранд, аз ҷумла, барои протеини PAPP хуноба, санҷед. Агар не бошад, эҳтимоли хеле баланд доштани кӯдак бо бемории пайдошудаи Cornelia де Lange нест.