Amyotrophy ҳароммағз: этиологияш, аломатњои ва ташхиси

Бори аввал amyotrophy ҳароммағз дар асри 19 (- Verdniga ва дар соли 1893 - Hoffmann дар 1891) тасвир шудааст. Хеле бемории нодир, рух як шахсро аз 100 ҳазор расидааст. Беморињо вобаста ба бемориҳои генетикӣ ва аз тарафи lesions бофтаи мушакҳо тавсиф меёбад. Равандҳо дар ин равандҳо degenerative дар neurons аз шох судї аз ресмони ва муҳаррики ҳароммағз nuclei аз поҳои мағзи сар вобаста аст. Одатан, аввалин нишонаҳои беморӣ дар кӯдакӣ ё кӯдакӣ пайдо мешаванд. Аломатњои ба намуди беморӣ вобаста аст ва метавонад hypotension, gipofleksii маккидани халалдор, нафаскашӣ ва фурӯ зоҳир; дар ҳолатҳои вазнин, ки abnormality аст марговар. Бо мақсади ба ташхис, шумо бояд санҷиши генетикии гузаранд.

amyotrophy ҳароммағз: Нишонаҳои

Дар расм клиникии хоҳад оид ба намуди беморӣ вобаста аст. Histology намудани мушакҳо хос neurogenic (сабаби мунтазам ва ба ҳалокат ҳуҷайраҳои асаб ва бофтаҳои) amyotrophy - ҳамсоягӣ ҳуҷайраҳои мушакҳо солим ва бемор. Шояд хусусияти асосии ин беморӣ зиёд заъф ва atrophy намудани мушакҳо ба нахи. Пеш аз extremities proximal таъсир мерасонад. Бо рушди беморӣ дар раванди гурӯҳҳои мушакҳо тадриҷан ҷалб ва дигар. Аксар беморони мушоҳида мешавад twitching мушакҳои. аломатҳои хоси эътилоли kyphoscoliosis, шартномавӣ мушакҳо ва ихтилоли нафаскашӣ аст, он аст, ки бо зарар ба мушакҳои intercostal алоқаманд аст. Дар бораи radiographs аксаран раҳсипор намудани дароз ошкор устухон (humerus, femur, ва ғ.)

Намуди якум ин Werdnig-Hoffmann аст, дар синни наврасӣ ба шаш моҳ зоҳир. Дар ин давра, ба кӯдак ба қайд гирифта hypotonia мушакї, hyporeflexia, ва забони fasciculations аст. Хусусияти хоси ин навъи бемориҳои мушкилот дар фурӯ (dysphagia) маккидани, инчунин respiration мебошанд. Хафагир шудан дар 95% -и њолатњо сабаби фавт барои кӯдакони зери синни як сол. Бо чор сол 100% марговар аст.

Ҳароммағз amyotrophy навъи дуюм аст, ки дар 3-15 моҳ аз синну сол нишон дода шудааст. Агар омӯзиши кўдак reflexes пай амиқ ғоибона, dysphagia имконпазир. Аксари кўдакони нест, метавонад гашти ва бирав, камтар аз 25 фоизро ташкил карда нишаст. Аксар вақт беморӣ дар марг анҷом меёбад.

Ҳароммағз amyotrophy навъи сеюм, ё беморӣ, бемории Kugelberg-Welander, чун ќоида, дар синни аз 15 моҳ ба қайд гирифта то 19 сол. Дар беморхона, чунон ки дар навъи ман, балки ба бемории муваффақиятҳо оҳиста-оҳиста, бо давомнокии умр дигар. Заъф ва аз даст додани вазн бо quadriceps мушакҳои femoral ва flexor, бо гузашти вақт нишонаҳои бештар ёд пайдо ва бар соқи оғоз меёбад. Каме дертар, дар дасти зарардида мебошанд.

amyotrophy ҳароммағз навъи чорум мумкин аст ба мерос, бемории худ дар калонсолон voraste аз 30 то 60 сол зоҳир. Он аз тарафи заъф, мушакҳо гум вазни хос мебошад. Ин шакли differentsiirovat хеле мушкил аз sclerosis паҳлуии боковой аст.

amyotrophy ҳароммағз Werdnig-Hoffmann ташхис истифода EMG (суръати гузаронидани асаб муайян карда мешавад, на аз омӯзиши мушакҳои, ки аз тарафи innervated амалӣ асабҳо cranial). Барои тасдиқи ташхис ба гузаронидани санҷиши генетикӣ, ки ба муайян намудани этиологияш мутатсия дар 95% -и њолатњо зарур аст. усулҳои ташхис иборат biopsies мушакҳо, омӯзиши фаъолияти ферментҳои (aldolase, креатин kinase).

табобати махсус барои ин беморӣ вуҷуд надорад. Бо мақсади пешгирии рушди contractures ва scoliosis муқаррар physiotherapy ва corset. Дастгоҳҳои ортопедї махсуси имкон медиҳад, ки бемор ба хӯрдан, навиштан ва ё кор дар компютер.