Dystrophy мушакї Duchenne ва Becker: муолиљаи

беморињои ирсї аз они гурӯҳи паталогияи вазнин табобат, ки имрӯз мушкил аст. Дар байни ин нуќсонњо chromosomal доранд, вайрон гуногун ёфт. Бисёре аз онҳо нишонаҳои neurologic. Мисолҳо ҳастанд dystrophy мушакї Duchenne, Becker. Ин бемориҳо дар кўдакї инкишоф доранд ва албатта афзоянда. Сарфи назар аз дастовардҳои Ҷумҳурии неврология чунин паталогияи мебошанд муносибат душвор аст. Ин аст сабаби chromosomal тағйирот, ки дар давоми ташаккули мақоми гузошт.

Тавсифи dystrophy мушакї Duchenne

Duchenne dystrophy мушакї - як бемории генетикӣ хос афзоянда воҳиди ихтилоли мушакҳо. Дар эътилоли нодир аст. Пањншавии аз anomaly аст, тақрибан 3 нафар 10 000 писарон. Беморињо қариб дар ҳама ҳолатҳо, писарон таъсир мерасонад. Бо вуҷуди ин, рушди духтарон мушакї Duchenne шудаанд хориҷ нест. Ин эътилоли худ дар давраи аввали кӯдакӣ зоҳир.

бемориҳои дигаре, ки доранд, сабаб ва аломатњои ҳамон myodystrophy Becker аст. Он дорои як курси бештар мусоид. зарари бофтаи мушакҳо хеле дертар рух медиҳад - дар навҷавонӣ фаъолият мекунад. Дар ин ҳолат, нишонаҳои рушди тадриҷан, ва бемор қобилияти кории дар давоми чанд сол нигоҳ медорад. Тавре ки бо dystrophy мушакї Duchenne, ин эътилоли дар байни ањолии мард маъмул аст. Дар ҳодисаҳои 1 шахс барои 20 ҳазор писарон аст.

dystrophy мушакї Duchenne: бемории neuroimmunology

Сабаби ҳар ду паталогияи дар вайрон кардани chromosome X ба вогузошта шудааст. Тағйироти генетикӣ, ки дар dystrophy мушакї Duchenne ва Becker сурат, ки дар 30-уми асри гузашта меомӯхтем. Бо вуҷуди ин табобати etiological ҳанӯз пайдо нашудааст. anomalies ҳолати recessive мерос. Ин маънои онро дорад, ки агар генофонди ғайримуқаррарӣ мазкур дар яке аз падару модар аст, эњтимолияти таваллуди кўдак бемор 25% аст. Дар X chromosome дарозу дар бадан аст. Бо ҳар ду намуди dystrophies вайрон дар як рух медиҳад ва аз locus ҳамон (С21). Ин зарар ба паст дар синтези сафеда, аст, ки як қисми мембранаҳо мобилӣ бофтаи мушакҳо. dystrophy мушакї Duchenne, вақте ки ӯ тамоман вуљуд надорад. Аз ин рӯ, хеле пештар вайрон меоянд. Becker dystrophy мушакї чун сафеда аст, ки дар ҳаҷми хурд синтез ё эътилолї мебошад.

Дар тасвири клиникии dystrophy мушакї

dystrophy мушакї Duchenne бо lesions системаи асабҳову тавсиф меёбад. Беморї метавонад дар синни 2-3 сол гумонбаршуда истифода баранд. Дар ин давра, аз он маълум мегардад, ки кӯдак дар паси аќиб дар рушди ҷисмонии њамсолони худ, бад меравад, медавад ва назаррас. Пас кудакон сахт ба боло баромаданро аз зинапоя, ӯ одатан меафтад. Дар шикасти мушакҳои бо extremities шурӯъ мешавад. Баъдтар, он фаро тамоми мушакҳои proximal аст. Degeneration дар камарбанде аз китфи болоии рух медиҳад, quadriceps. Дар ин ҷойҳо аст, раҳсипор аз мушакҳои нест. Дар давоми сол, myodystrophy ба муваффақиятҳо. Дар шикасти мушакҳои ва як бори доимии онҳо боиси contractures - таҳрифи доимӣ дасту. Илова бар ин, беморон бо dystrophy мушакї Duchenne бемориҳои дил, ки давра ба давра гардон худ эҳсос ба мушоҳида мерасад. Инчунин барои ба ин беморӣ аст, бо кам шудани қобилиятҳои зеҳнӣ тавсиф (хеле ёд надорад).

dystrophy мушакї Becker дорад, нишонаҳои ҳамон, балки инкишоф дертар. Дар аввал зуҳуроти дар 10-15 сол сурат мегиранд. аст, ки ба тадриљ дар unsteadiness gait пайдо дертар рушди contracture нест. Вайрон кардани системаи дилу рагњо ҳалим аст. Зиёиёни дар ин беморӣ аст, одатан кам нест.

Чӣ тавр ташхис dystrophy мушакї?

Ташхис "Duchenne dystrophy мушакї» (ё Becker) метавонад як neurologist ботаҷриба гузошт. Дар ҷои аввал он дар расм клиникии беморињои зикргардида асос ёфтааст. Таваҷҷӯҳ ба аломатњои монанди раҳсипор аз мушакҳои proximal кашида, ба hypertrophy мушакҳо gastrocnemius бардурӯғ (бо сабаби fibrosis ва амонатҳо фарбеҳ рух). Ин нишонаҳои қариб ҳамеша бо паталогияи дилу рагњо омехта. Дар кардиографи дида мешавад dysrhythmia, hypertrophy ventricular чап.

Инчунин, беморон бо dystrophy мушакї Duchenne каме паси ҳамтоёни худ дар рушди зеҳнӣ будаед. Барои муайян кардани ин кӯдакон ҳамчун равоншинос кор кардааст. Вақте, ки бемории гумонбар myography гузаронида мешавад (муайян намудани мушакҳо нерўи барқ) ва EhoKS - ташхиси камераҳои дил. Бо мақсади ба таври дақиқ ҳузури бемории муайян, ташхиси генетикии анҷом дода мешавад. Вақте ки Duchenne ва Becker беморон dystrophy мушакї бояд дар якчанд коршинос ба мушоҳида мерасад. Дар байни онҳо - як neurologist, як равоншинос ва кардиологро.

табобат

Мутаассифона, муносибати etiological аз dystrophy мушакї Duchenne ва Becker таҳия нашудааст. Бо вуҷуди ин, беморон табобати симптоматикї ва дастгирӣ нишон диҳад. Дар марҳилаҳои аввали бемории доранд, курсҳои physiotherapy, масҳ гузаронида мешавад. Бо маъюбї назаррас бояд ба иҷрои ҳаракатҳои ѓайри аз дасту. Барои суст кардани пешравии contractures тамдиди, ки бутро ба киштиамон пойҳои дар хоби. Нигоҳдории терапияи метавонад ҳаёти беморон тамдид ва кам кардани аломатњои. Истифода баред, иловагињои калсий, доруворӣ «galantamine» ва «Neostigmine». Дар баъзе мавридҳо, муқаррар агентҳои гормоналии, асосан "Prednisolone». Вақте, ки бемории афзоянда аз дил таъин cardioprotectors.

dystrophy мушакї Duchenne ва Дурнамои Becker

Duchenne пешгӯӣ dystrophy мушакї номусоид аст. Дар инкишофи аломатњои ва пешравии босуръати бемории боиси маъюбї дар кӯдакӣ. Беморон бо ин бемории бояд нигоҳубини доимӣ. Дар миёнаи давомнокии умр беморон то 20 сол аст. dystrophy мушакї Becker бо роҳи мусоид хос аст. Таҳти назорати доимии табибон ва татбиқи дастуру коршоямии онҳо беморони ба 30-35 сол нигоҳ кард.