Пайдошудаи Noonan: тавсиф, аломатњои, табобат

Як гуногуни норасоиҳои таваллуд дар кўдакон вуљуд надорад. Баъзе аз онҳо дониста мешаванд хеле маъмул. Аммо як бемории нодир нест. пањншавии онҳо паст аст. Бо вуҷуди ин, бисёре аз оқибатҳои хеле ҷиддӣ мебошад. Яке аз ин паталогияи пайдошудаи Noonan аст. Сипас, биёед ба он ба таври муфассал дида бароем. Дар ин мақола тасвир, ки чӣ тавр ва чаро пайдо пайдошудаи Noonan нест. Аксҳо беморӣ низ дар матн пешнињод карда шавад.

шарҳ

пайдошудаи Noonan як эътилоли авлод аст. генофонди PTPN11 mutated бо пӯшидани падару гузаранда ба насли. Чун қоида, мардум дар ин бесамар. Аз ин рӯ, генофонди аст, ба воситаи хатти модарон интиқол дода мешавад. Одатан, ишора хусусияти оилаи ин беморї мебошад. ҳолатҳои нодир ғайрирезидентҳо ба кўча, вале онҳо низ дар амал навишта шудааст.

маълумоти таърихӣ

Дар як вақт ба амал ҳамчун кардиологро, табиби Zhaklin Nunan, кор дар клиникаи Донишгоҳи Айова, ман аҳамият додам, ки гурӯҳи муайяни кӯдакон, ки иборат аз ду духтарон, ки stenosis шуш, аксаран бо афзоиши паст хос дошт писарон ва, хонем чашмони васеъ, гардани webbed воқеъ auricles паст ва ptosis. Тафтиш кардани омезиши зуҳуроти бемории дил бо дигар нуќсонњо инкишоф дар 833 бемор, духтур, дар як мақолаи соли 1962 навишта буд. Дар кори ӯ нӯҳ ҳолатҳои, ки дар он дар заминаи нуысон дили навъи модарзод ва хусусиятҳои хос мушоҳада, деформатсияи сандуқе , ва ќадпастї. Ба беморӣ ҳам дар нафар мард ва зан ошкор карда шуд.

Синдроми Noonan: Нишонаҳои

Як қатор хусусиятҳои, ки аз дигар патологияи фарқ нест. Инҳо дар бар мегиранд, аз ҷумла:

• афзоиши паст. Занон - 1,53, барои мардон -. 1,63 м дар вақти таваллуди чун дарозии бадан ва вазни кӯдак аст, дар ҳудуди муқаррарӣ. Ќадпастї аз синни 2-3 сол оғоз меёбад.
• Тағйирот рӯ ба рӯ мешаванд. Беморон ташхиси бемории пайдошудаи Noonan, ки ба таври васеъ хонем чашмони бодом шакли. Дар гӯшаи дарунии баробар пӯст мазкур аст. Ҳамчунин қайд ptosis (пилки нашуда) бо сабаби ба вазифаи мушакҳо беқурбшуда, ки ё бо сабаби ошику хурд. Тақрибан аз се ду ҳиссаи ҳамаи кӯдакони бо ихтилоли ҳастанд ташаннуҷ хоби. Вақте ки ptosis маҳдуд соҳаи назари ва тараққӣ squint.
• бинои нақзи даҳони. Болоии сусти, аст, осмон баланд arcuate нест. Ҳарду даҳони бо нодуруст interposition дандон.
• болоравии пасти ё деформатсияи гӯши. Дар натиҷаи ин anomaly мешунаванд зарар расонанд.
• Кӯтоҳ ва васеъ гардан.
• Сипари-шакл сандуқе бо пистонакҳо васеъ хонем.
• Деформатсияи оринч (модарзод).
• Flatfoot.
• ангуштони кӯтоҳ.

Malformations мақомоти дохилӣ

пайдошудаи Noonan аст, аксар вақт аз тарафи ташаннуҷ дар системаи дилу рагњо ҳамроҳӣ мекунанд. Дар бораи эътилоли замина нозил кам (stenosis) дар танаи шуш, ва нуысон дар septum interventricular. Дар ҷои дуюм аст, нуќсонњо системаи genitourinary ишғол. Ҳамин тариқ, гурда камбудиҳои монанди hypoplasia (набудани матоъ) ва ё набудани як гурда нозил кардем. Вобаста ба ҳадди булуғ расиданд, он аз муқаррарӣ ба пурра пастсифат фарқ мекунад. Духтарон аксаран пас аз фарорасии ҳайз мушоҳида, дар писарон - testicles ё cryptorchidism пурра ғоибона мебошанд. Ҳамчунин вайрон кардани spermatogenesis ёфт. Дар баъзе ҳолатҳо, spermatozoa пурра ғоибона. Бар асари амалиёти пайдошудаи Noonan доранд, хунравии зиёд шуд. Баъзе беморон низ нуќсонњо нишон рушди равонӣ дар ҳалим.

шакл

ду намуди эътилоли вуҷуд дорад:

• шакли оилавии. Ин кўча навъи autosomal-бартаридошта фарқ мекунад. Дар наылкунандагон насли генофонди Мутанти бо патологияи пайдо мешаванд.
• Шакли гоҳ-гоҳ пайдошаванда. Дар ин ҳолат, аз mutation сурати ба сурати пайдо мешавад. Дар ин омил ба кўча аст, нозил шуда аст.

сабабҳои

Омили бештар маъмул, ки падид эътилоли дар mutation генофонди PTPN11 аст. Ин сабаб аст, ки дар 50% беморон муайян кард. Бо вуҷуди ин, дар як фоизи муайяни одамон бо ин бемории пайдошудаи аст, ки омили генетикӣ норавшан аст. патологияи мерос ба таври autosomal бартаридошта рух медиҳад. Дар пайдошудаи мумкин аст аз ҷониби як mutation нав андохта. Аз ин бармеояд, ки он ба падару модар бо генофонди бисёре аз имконият доранд, кӯдак дигар надоранд.

ташхис

Ин аст, ки мувофиқи хусусиятҳои хос беруна (дар боло тавсиф шудааст) бударо. Инчунин дар ташхиси омӯхта параметрҳои лабораторӣ. Аз ҷумла, як кам кардани консентратсияи testosterone, омили clotting XII нест. низ дастурамал ва тадқиқот вуҷуд доранд. Таъин тарафи X-рентгенӣ аз sternum, echocardiography, кардиографи. Бо истифода аз ин техника нуќсонњо узвҳои дохилӣ ошкор намуд. Ба духтур низ метавонад машварати муқаррар генетика тиббӣ.

чораҳои табобатї

Дар робита ба табобати бемории пайдошудаи муайян генетикк аст, пеш аз ҳама, дар аз байн бурдани нишонаҳои нигаронида шудааст. Вақте ки як амалиёт cryptorchidism гузошта мешавад. Дар testicles вай ба scrotum ҳаракат. Бо кам кардани консентратсияи табобати гормон androgen он тавсия дода мешавад. Дар ҳузури нокомии гурда, гемодиализ таъин карда мешавад. Бо он, бартараф аст, ки аз ҷисм тавассути маҳсулоти ѓизо extrarenal тоза хун анҷом дода мешавад.