Синдроми Rubinstein-Teybi: сабабњои, табобат, дурнамои

Имрӯз бисёр бемориҳои гуногун, ки хеле кам гарданд, вуҷуд дорад. Дар байни онҳо - ба мутатсия генофонди хос, ки аҳёнан меоянд. Бо вуҷуди ин, зарурати донистани ҳар як чизе дар бораи онҳо. Ин ки чаро имрӯз ман мехоҳам, ки дар бораи чунин мушкилот пайдошудаи Rubinstein-Teybi гап аст.

A таърих андаке

Дар аввал, ба шумо лозим аст, ки бидонед, ки чӣ беморӣ дода мешавад. Teybi ва Rubinsheynom - Пас, ин бемории пайдошудаи дар адабиёти аввал бозгашт дар соли 1963 аз ҷониби ду духтурон тасвир шудааст. Бахшида ба ин, Аммо, ва номгузорӣ шуд. Қобили зикр аст, ки дар ин аст, ки бемории чунин, балки як mutation генофонди муайян, ки мумкин аст, аллакай дар бораи пайдоиши бемор ташхис нест. Пас, одамон дидани хусусиятҳои craniofacial (anomalies), ангуштони васеи. Ҳамчунин аст акидахо дар андозаҳои гуногун. Хуб, бояд ќайд кард, ки бо ин бемории пайдошудаи доранд мутатсия дар ду genes:

• дар генофонди CREB, воқеъ дар 16p13 банд;
• дар генофонди EP300 ҷойгир ки дар 22q13 банд.

Дар бораи сабабњои беморї

Чӣ бояд диққати дар ҷои аввал пардохт, бо назардошти бемории пайдошудаи Rubinstein-Teybi? Сабабњои ин проблема - ки он чӣ муҳим барои нақл аст. Тавре ки дар боло зикр гардид, мутатсия дар генофонди CREB, ки боиси ба синтези сафедаи ғайримуқаррарӣ меоянд. Тақрибан 10% -и истеҳсоли беморони SVR як сафеда аст, қисман ё пурра қатъ. genes дигар низ на ба ин раванд мусоидат менамояд.

тасҳеҳоти калон ба ҳамин сурат на бештар аз 1% -и беморон. Бо вуҷуди ин, он ҷо аллакай фаъол генофонди дигаре аст, ки дар 22q13 ҷойгир шудааст.

Чаро чунин mutation нест, муҳаққиқон, гуфтан мумкин нест. Ҳамин тавр, онҳо мегӯянд, ки ин масъала аз як насл ба якдигар гузаранда нест, (яъне, гоҳ-гоҳ пайдошаванда аст). Бо вуҷуди ин, ҳама чиз дар давоми рушди ҳомила рӯй медиҳад. Чӣ маҳз ба он таъсир мерасонад - хӯрок, хусусан муҳити зист, одатҳои бад ва ё бемории дар давраи мушаххас кӯдаки ниҳод - олимони ки ҳанӯз наметавонад мегӯям.

Зуҳури беморӣ

Чӣ нишондиҳандаҳои метавонад нишон медиҳад, ки шахс ба бемории пайдошудаи Rubinstein-Teybi? Пас, ба як ташхиси духтурон аксаран имкон фавран, пас аз таваллуди кӯдак. Ин танҳо дар кӯдак пайдо шудааст. Хусусиятҳое, ки дарҳол худро ҳис кунад:

• бинї васеи.
• ангушти пешрафта.

Пас, ин бештар маъмул аст нишонаҳои. Вале, ҳастанд, ки дигар нишондиҳандаҳо камтар маъмул аст ва на ҳамаи беморон вуҷуд дорад.

Дар бораи anomalies мушоҳада

Тавре ки дар боло зикр шуд, агар бемор дорад, бемории пайдошудаи норасоии Rubinstein-Teybi дошт хусусиятҳои craniofacial махсуси мушоњида карда мешавад. Чӣ, он гоҳ аз он аст, ки?

1. Дар 100% беморон аст, гиперплазияи аз болову боло нест. Фарқияти: ком танг.
2. Ҳамчунин зуд-зуд, дар бораи 90% беморон аз тарафи бинї таѓйироти баррасї менамояд. Ӯ мисли як нул мегардад.
3. Тақрибан 84% -и њолатњо беморї дар кўдакони аст, паст гӯши шинонд.
4. A 80% - Mongoloid, яъне танг қисмати чашм.
5. Қариб 70% -и беморон доранд strabismus.
6. fontanelle судї калон мумкин аст, дар 40% -и беморон дида.
7. Ва баъзе беморон (35%) мушкилоти ба монанди microcephaly доранд (масалан, косахонаи мардум ба бадан аст дар робита хеле камтар аст).

тағйирёбии ангушти

Чӣ тавр дигаре пайдо пайдошудаи Rubinstein-Teybi? Пас, танҳо дар шакли ангуштони, шумо метавонед беморон масъала ташхис.

1. Дар 100% -и њолатњо дар беморон бо ангуштони дароз ва ангуштони дароз карда мешавад.
2. Дар бораи 87% беморони доранд лелаи то бо ном кунҷҳои Радиал.
3. Хуб, аксарияти беморон (тақрибан 87%) аз ҳама ангуштони шудаанд каме пешрафта (вақте ки бо шахси солим дар муќоиса).

Таѓйирот дар рушд ва инкишофи одамон

Ин метавонад кӯмак ба бидонад, ки чӣ монанд Rubinstein-Teybi, бемории пайдошудаи акс назар. Пас, танҳо аз ҷониби нигоҳ тасвири нафар бо ин ташхис, мумкин аст, ки ба хулосаҳои муайян. Бо вуҷуди ин, дар ин бемор аст, танҳо беруна, балки низ дохилӣ нест, ҳеҷ кас наметавонад, ки тағйирот ва мутатсия дид.

1. Барои чунин одамон аст, ки ин акидахо мӯътадил аст. Ҳамин тавр, сатҳи IQ аст тахминан дар давоми 30-60 (одатан дар минтақа 51).
2. Қариб ҳамаи беморон (ва, ки 90% беморони) сар гуногуни мушкилоти сухан.
3. Шахсоне, ки бо ин mutation фузунӣ хурд. 147 см - мардум боло 155 см, занон парвариш кунем.

Anomalies дар дил

Чӣ тавр дигаре дида ин нишонаи? Ҳамин тариқ, бемор шудаанд нуќсонњо дил баъзе баррасӣ гардад.

• Ин одамон arteriosus ductus, инчунин як қатор камбудиҳо дар septum interventricular аст.
• Аксар вақт ташхис coarctation аз раги, аз anomalies аз халќи aortic, камбудиҳои septal atrial.

Қобили зикр, ки чунин дигаргуниҳо рӯй надиҳад зуд-зуд, онҳо дар бораи 33% беморон мушоҳида мешавад.

нишонаҳои дигар низ зуд-зуд мушоҳида

ҳастанд, нишонаҳои дигаре, ки дар одамон бо ин бемории пайдошудаи сурат нест.

1. Cryptorchidism. Ин зоҳир қариб дар 80% -и мардум аст. Ин набудани testicles дар scrotum сабаби undescended кунанд.
2. Дар 75% -и беморони hirsutism ошкор аст. Ин зиёд афзоиши мӯи аст, навъи мард: ба по, яроќ, сандуқе.
3. Ҳамчунин, беморони бисёр бо arrhythmias дил ҳузур дошта бошанд.

ташхис

Ҳатман бояд дар бораи гап, аз рӯи таҳқиқи тавр духтурон ин ташхис гузошт. Пас, аввалин занги мушкилоти ҷустуҷӯӣ ҳамеша намуди бемор мегардад. Бо вуҷуди ин, дар ин асос танҳо ба ташхис беасос. Дар ин ҳолат, духтурон метавонанд усулҳои зеринро истифода баред:

• озмоиши генетикӣ ҳатмӣ мешавад. Духтурон хоҳад генофонди RAF барои ҳузури мутатсия таҳлил менамояд.
• Мо таҳқиқот ба монанди УЗИ, кардиографи, echocardiography лозим аст.
• Ҳамчунин бо истифода аз усули моҳӣ. Ин тадқиқот, ки пайдарњамии ДНК инсон муайян мекунад.
• Ва, албатта, бояд гуногун санҷишҳои категорияи.

табобат

Агар бемор аст, ки бо бемории пайдошудаи Rubinstein-Teybi ташхис, табобати ӯ барои ҳосил зарур аст. Бо вуҷуди ин, ки ҳеҷ интихоби хосият ягона техникаи фармакологї ва воситаҳои нест. Ҳамаи инфиродӣ хоҳад шуд. Аз ҳама чизи муҳиме дар ин ҷо - ҳузури аломатњои муайян. Ва ин бемории пайдошудаи, ки аз тарафи роҳи, аст, ки дар ҳамаи беморон дар бисёр ҷиҳатҳо зоҳир мешавад, чунон ки онро дорад тағйирпазирии васеи.

Пас, дар давраи аввали кӯдакӣ, ки собир хоҳӣ табобати ҷисмонӣ махсус лозим аст, ки кӯдак аст, дур монда, дар рушди нест. Ва барои инкишофи мағзи сар лозим истифода барномаи таълимии махсус.

доруворӣ дарназардошти инчунин дахолати ҷарроҳӣ, танҳо барои нишонаҳои махсус зарур аст. Ин рушд дар тамоми ҳолатҳои бемории пайдошудаи имконнопазир аст. Хуб, бояд қайд кард, ки барои халос шудан аз ин масъала имконнопазир аст. Ин аст, ки беморие, ки мумкин аст бо доруворӣ табобатшаванда аст. Пас, маводи мухаддир барои кӯмак ба мубориза танҳо бо нишонаҳои муайян.

Дурнамо ва ањвол

Боз чи шумо дар бораи бемориҳои ба монанди синдроми Rubinstein-Teybi мегӯяд? Таҳлилҳо ва ҳамаи навъҳои мушкилии - он низ бояд ба нақл карда мешавад. Дар байни мушкилоти ҳадди хатарҳо сабаб шавад, ихтилоли гуногуни дил, arrhythmias, рушди ғайримуқаррарӣ шакли дил. Он ҳамчунин метавонад пайваста сурат сироятњои гӯш, гӯш даст инкишоф. Аксаран, беморон низ таълиёфтаатонро рӯи пӯст мебошанд.

1. Мушкилот бо таъом кўдакон бо ин ташхис боиси номукаммалии ҷисмонии худ.
2. Сабабњои асосии фавти кўдакон дар синни наврасӣ - як сирояти нафас. Ва онҳо бо сабаби ба дили номатлуб мебошанд.
3. Вобаста ба рушди: давраи аввали кӯдакӣ, он аст, тақрибан 5-6 моҳ ба таъхир. Дар синни 6-сола, беморон метавонанд ёд хондан, балки ба рушди умумии аст, ба таври назаррас баландтар аз сатњи як адад автогрейдер аввал.

Хуб, он чӣ муҳим аст, ки мегӯянд, агар мо ба ин масъала ҳамчун як бемории пайдошудаи Rubinstein-Teybi баррасӣ - давомнокии умр. Чӣ бисёр чунин одамон метавонанд зиндагӣ мекунад? Пас, духтурон мегӯянд, ки дурнамои хеле хуб аст, ва меъёри зинда баланд мебошад.