Бемории Hunter бемории генетикӣ аст

Дар тибби, як қатор вуҷуд бемориҳои нодир, ки онҳо мегиранд ва бемории пайдошудаи норасоии Хантер (Mucopolysaccharidosis навъи 2), ки, барои мисол, танҳо дар бораи 50 нафар бемор дар Русия. Бемории генетикӣ аст ва аз модарон ба писарон мегузарад. Дар давоми тамоми ҳаёт, модар намефаҳмад, ки ӯ интиқолдиҳандаи генҳои зараровар аст. Эњтимолияти таваллуди кўдак бо патолог дар чунин занњо 50% -ро ташкил медињад. Аммо мумкин аст дар генҳои ҳомила (гепатит) тасодуфӣ (ноутбук) ҷудошуда бошанд, гарчанде волидайн нороҳатиҳо надоранд.

Бемории Ҳантер, механизми рушд

Дар ҷисми инсон як ҳазор методҳои гуногуни метоболикӣ ба вуҷуд меояд, ки дар натиҷаи он «маводи партов» берун аз партовҳо ҷойгир аст. Дар табобати Ҳантер, табодули muopopolysaccharides (glycosaminoglycans), ки нест карда шудаанд, вале дар тамоми бофтаҳо ҷамъ мешаванд. Ин аст сабаби он, ки нест sulfatase idohonate iduronate нест. Маълум аст, ки дар чунин шароит маъмулан системаҳо ва системаҳо ба таври қатъӣ фаъолият мекунанд, вайронкуниҳо пайдо мешаванд.

Бемории Ҳантер, тасвири клиникӣ

Умуман, аломатҳои оғоз танҳо баъди ду-се сол пайдо мешаванд, кӯдакон одатан таваллуд мешаванд ва волидон дар бораи бемории онҳо намедонанд. Хусусиятҳои рӯизаминӣ табдил меёбад, овозҳо низ, сулфаи шадид мешаванд ва кӯдак ба вирусҳои сирояткунандаи вирусӣ гирифтор мешавад. Намуди зоҳирии писар аст, ки пӯст қабати рӯи, гардан кӯтоҳ, дар як дандон нодир, лабҳои ғафси, забон ва бинї. Ҳамаи кӯдаконе, ки гирифтори беморӣ мебошанд, ба ҳамдигар монанданд, зеро онҳо барои бародарон хато мекунанд.

Пас аз се-чор сол, кӯдакон ба роҳ рафтан душвор аст, ҳамроҳҳо сахтдил мешаванд, ҳамоҳангӣ меорад, метавонад афтад. Дар тамоми низоми skeletal дигаргун мешавад.

Шикоятҳо аз психикаи ибтидоӣ, кӯдак метавонад ба табъиз ё зӯроварӣ табдил ёбад. Баъзе аз кӯдакон кар ҳастанд. Таҷрибае, ки кӯдаке, ки солҳои тӯлонӣ ба даст овардааст, гум мешаванд. Вай ба таври кофӣ кор намекунад, гуфтанро қатъ мекунад.

Қариб ҳамаи беморон аз ҷониби дил ба амал меоянд, дар лампаҳои маҳсулоти гидротологӣ ҷамъоварӣ мешаванд, ки ба thick thick. Дар наврасӣ, тағйироти imperceptible мебошанд, ибтидои вайрон барои камол ташкил медиҳад.

Дар ду шакл мавҷуд аст: Ҳантер А ва Б. Дар шакли аввал, нишонаҳо зуд босуръат рушд мекунанд, психикаи равонӣ рух медиҳад ва шакли дуюм осонтар аст, вақте ки кӯдак кӯдакро ақл нигоҳ дорад. Вобаста аз намуди бемории давомнокии умр одамон метавонанд 50-60 сол мерасад. Бо вуҷуди ин, бо шаклҳои вазнин, кӯдакон 8-9 сол зиндагӣ мекунанд.

Тадқиқоти беморӣ

Усулҳои беҳтарин барои ошкор кардани паталоги меросӣ санҷиши генетикӣ аст. Аммо чунин намуди санҷиш вуҷуд надорад, бинобар ин, пешгирӣ кардани вайронкунии нокифоягии пешакӣ ғайриимкон аст.

Дар пешоб, беморон дорои миқдори зиёди сулфати ҳакам ва dermatan доранд.

Тасвири радиоологии системаи оксидӣ - достостсҳои бисёр (норасоии қолаб).

Бемории Ҳантер, табобат

Дору барои табобати намуди 2 mucopolysaccharidosis аллакай тақсим карда шудааст ва ин ферментҳои номаълум аст. Усулҳои "Elapraz" номида мешавад. Бо вуҷуди ин, он аз ҷониби ҳамаи беморон дастрас нест, маводи мухаддир хеле гарон аст ва танҳо дар хориҷа дастрас аст.

Муносибати кӯдакон бо бемории ҳашарот бояд аз ҷониби давлат пардохта шавад, вале мақомоти давлатӣ онҳоро рад мекунанд, зеро хароҷоти солонаи ҳар як шахс бо буҷаи барои таъмини тамоми поликлиника фарқ мекунад. Аммо муолиҷаи чунин кӯдакон зинда аст, он метавонад бо табобати диабет муқоиса карда шавад, вақте ки шахс доимо insulin ниёз дорад. Ҳама медонад, ки бе insulin, диабети қанд давом нахоҳад кард, ҳамон вазъият бо ин равнақия инкишоф меёбад. Волидон, ки ба таври мухтасар ба доруҳо (сарпарастон, хайрия) машғуланд, қайд мекунанд, ки кӯдаки зуд зудтар барқарор мешавад, боз ба роҳ давом мекунад ва ҳаёти зиндагии оддиро пеш мебарад.