Синдромҳои Tricer-Collins: Аломатҳо, сабабҳо ва муомила

Системаи Tricer-Collins ба инкишофи устухон ва дигар бофҳои рӯшноӣ таъсир мерасонад. Аломат ва нишонаҳои ин беморӣ метавонанд аз ҳадди аққал то нокомии гуногун тағйир ёбанд. Аксарияти қурбониён устухонҳои чашмро, махсусан сангпораҳо, ва дандонҳои хурд ва ханда (дар навзодҳои нав) инкишоф додаанд. Баъзе одамон бо бемории пайдошудаи Treacher-Collins бо сӯрох дар даҳон, ки ном таваллуд "шикофи ком». Дар ҳолатҳои вазнин, устухонҳои рӯшноии рӯдҳо метавонанд ҳавоҳои зарардида маҳдуд карда шаванд, ки боиси бемориҳои хатарнок ба ҳаёт мегарданд.

Аксаран дар одамоне, ки ин беморӣ доранд, чашмҳо пӯшида, чашмҳои нодир надоранд, норасоиҳои пӯсти пӯст, ки кобобом номида мешавад. Ин боиси норасоии иловагии офтобӣ мегардад, ки метавонад боиси гум шудани рӯъё гардад. Илова бар ин, гӯшҳои хурд ё ғайричашмдошти ташкилшуда ё набудани онҳо имконпазир аст. даст шунаво тақрибан дар нисфи ҳолатҳо рух медиҳад. Он бо норасоиҳои се оксигени хурд дар гӯшаи мобаӣ, ки садо медиҳад ё каналҳои беғарази сангин бароварда мешавад. Мавҷудияти синдроми Tricer-Collins ба инъикоси таъсир намерасонад: чун қоида, маъмул аст.

Кадоме аз генҳои гензия ба бемории Tricer-Collins оварда мерасонад?

Сабаби асосии маъмул дар генҳои TCOF1, POLR1C ё POLR1D аст. Генофонди mutation TCOF1 - роҳи 81-93% аз ҳамаи ҳолатҳои. POLR1C ва POLR1D - 2% иловаи ҳолатҳо. Дар шахсе, ки бе таваккали махсуси яке аз генҳо муайян карда мешавад, сабаби беморӣ маълум мегардад.
Генҳои TCOF1, POLR1C ва POLR1D дар рушди аввали устухонҳо ва бофтаҳои дигари рӯъёӣ нақши муҳим мебозанд. Онҳо дар истеҳсоли молекулаи рибосомаланги RNA (rRNA), ҷияни кимиёи DNA мавҷуданд. Ribosomal RNA барои ҷамъоварӣ кардани блоки сафедаҳо (аминокислотаҳо) ба сафедаҳои нав, ки барои фаъолияти мӯътадил ва зиндамонии ҳуҷайраҳо заруранд, кӯмак мекунад. Тағирёбии генҳо TCOF1, POLR1C, ё POLR1D истеҳсоли маҳсулоти РРNA-ро кам мекунад. Тадқиқотчиён фикр мекунанд, ки коҳиши ҳаҷми RRNA метавонад ба худкушӣ хотима ёбад, ки ҳуҷайраҳои муайяне, ки ба рушди устухонҳо ва бофтаҳо рӯ ба рӯ мешаванд. Маблағи бефосилаи ҳуҷайра метавонад ба мушкилоти муайяни инкишофи чашмраси одамони дорои сирояти Tricer-Collins оварда расонад.

Systrome Tricer-Collins чӣ гуна мерос гирифт?

Агар беморӣ аз сабаби тағйирёбии генҳои TCOF1 ё POLR1D пайдо шуда бошад, он ин аст, ки ин як бемории авомоми асосӣ мебошад. Тақрибан 60% ҳолатҳои таваллуди нав дар ҷонздаҳ пайдо мешаванд ва дар оила бе таърихи инсоният ҳастанд. Дар дигар ҳолатҳо, синдрез тавассути генетикаи тағйирёфта аз волидайн мерос гирифтааст.

Вақте ки беморӣ аз генетикаи гении POLR1C ба вучуд меояд, он ба назар мерасад, ки ин навъи мухталифи гипотеза мебошад. Волидони одаме, ки гирифтори бемории гипотеза мебошанд, як нусхаи генҳои mutated, аммо одатан онҳо аломат ва аломатҳоро нишон намедиҳанд.

Табобати синдром

Табобат вобаста ба вазнинии ҳолат вобаста аст, аммо метавонад:

• Маслиҳатҳои генетикӣ - барои шахс ё тамоми оила, вобаста ба он ки оё беморӣ ё ношунида;
• Тренингҳои музояда - ҳангоми талафи гӯшӣ;
• Муносибати дандонпизишкӣ, аз он ҷумла ортодоникӣ, ки барои ислоҳи хатогии нодуруст нигаронида шудааст;
• Лавозимоти луғатӣ барои баланд бардоштани малакаи алоқа. Департаментҳо бо одамони гирифтори мушкилоти ғизоӣ ё нӯшидани нӯшокӣ кор мекунанд;
• Усулҳои шифобахше, ки ба намуди зоҳирӣ ва сифати зиндагӣ мусоидат мекунанд.