Кӯдакон Progeria: Оё шумо фарзанд имконият?

Кӯдакони Progeria - як бемории хусусияти генетикӣ, ки боиси таѓйироти бебозгашт дар мақомоти дохилии система вобаста ба фарсудашавии бармаҳал тамоми организм мусоидат мекунад. Барои нахустин бор бемории муайян карда шуданд ва дар 1889 аз тарафи Ҷон. Хатчинсон ва мустақилона дар 1904 аз ҷониби J. Guilford тавсиф карда шудаанд. Сарфи назар аз он, ки кўдакон progeria - бемории хеле нодир, аз кашфи он зиёда аз 150 ҳолатҳои. Ва ҳар яки онҳо бояд дақиқ омӯхта шумораи зиёди олимони.

Танҳо яке аз 7 миллион навзодон духтурон ташхис бемории пайдошудаи норасоии Хатчинсон-Gilford. Кӯдакон Progeria босуръат рушд - танҳо як сол синну бадани бемор 5-9 сол. Дар кудакон дар њолатњои кам наҷот ба 23-сола, мурдан аз бемории хос бештар аз пиронсолон. Аввалин нишонаҳои «пирӣ, кӯдакон» дар кўдакони аз синни хурдсолӣ (2-3 сол) пайдо мешаванд.

Тавре ки чунин муносибат ба вуҷуд надорад, аст, ки, доруворӣ танҳо барои муолиљаи симптоматикї беморињои тараф таъин карда мешаванд. Аммо олимони саросари олам ба омўзиши ин масъала ва дар ҷустуҷӯи роҳҳои самараноки ҳалли он.

progeria зерин зуҳуроти кўдакон хос дорад:

• фузунӣ хурд;
• сабук (13-22 кг);
• олитарини пӯст, ки тавассути он зарфҳои намоён;
• оҳиста-ҳаракат буғумҳо аз дастҳо ва пойҳои;
• сардори бузург, вале дар айни замон - шахсе, каме;
• баланд-вожгун овози.

Сабабњои беморї

Ҳамаи олимони розӣ ҳастанд, ки кӯдакони progeria аст, ин беморӣ нест, ба мерос аст. Дар ҷаҳон танҳо ба як оила, ки дар он ҳамаи 3 фарзанд ба бемории пайдошудаи вориси маълум аст.

На он қадар дароз пеш аз он фикр буд, ки сабаби ягонаи ин барои «синну кӯдакон» - дар mutation як генофонди ягона аст, ки дар ташаккули lamin сафеда A. Дар nuclei мобилӣ доранд, дар асоси сафеда сохта иштирок мекунанд. Дар раванди табдили дар prelamina A нокомиҳо сафеда дорои баркамол. Ҳамин тариқ, ҳамчун lamin натиҷаи A таври назаррас аз сафедаи муқаррарӣ фарқ мекунад. Ин боиси як қатор тағйироти эътилолї дар бадани кўдак аст, ки ба воситаи ин беморӣ Хатчинсон-Gilford тавсиф карда мешавад. Кӯдакон Progeria сар ба пешрафти, ки боиси пиршавии бармаҳал.

Лекин баъзе олимон генофонди дигаре дар ДНК, ки mutation, ки ногузир ба бемории боиси ошкор буд. равандҳои бебозгашт дар генофонди BAF-1 камбудиҳои рушди -prichina дар ҳуҷайраҳои мембрана аст. Аз BAF-1 низ бо сафедањо дигар interacts, ки mutation дар сохтори он боиси ташаннуҷ дар сафедањо дигар.

Оё имконият ҳаст?

То имрӯз, олимон рӯ ба рӯ вазифаи мушкил анҷом омӯзиши ҳамаҷонибаи раванди аз mutation генофонди. ба пешгирии пайдоиши он - Ва агар муваффақ, пас аз кӯдакон бемор мегардад, имкони воқеӣ барои ғолиб progeria фарзандон ва духтурон бошад.

Бояд, ки аксари беморон бо умеди нашавед наҷоти қайд карда мешавад. олимони амрикоӣ озмоиши клиникии зидди ин беморӣ оғоз кардаанд. Ин мумкин аст, вале, ки на ҳар як кӯдак метавонад ба ин вақт зиндагӣ. Вале дар ҳар сурат, агар санҷишҳои муваффақ мебошанд ва progeria кӯдакон шикаст аст, он хоҳад буд, ғалабаи барои ҳамаи онҳое, ки коре ба хотири фарзандони худро аз чунин як бемории сахт захира кунед.