Пайдошудаи Laron: сабабњои, ташхис, табобат, дурнамои

пайдошудаи Laron - як ҳолати эътилолї, ки дар он ҷисм аст, қодир ба қабул ва истифодаи нест, аз гормон афзоиши. Ба нишонаи бештар маъмул аз вайрон - dwarfism. Дар байни аломатњои дигар муайян карда мешавад, заъфи мушакҳо ва паст кардани сабр, hypoglycemia кўдак, таъхир рушди шањвонї, кам дастон, инчунин фарбењї. Бештари вақт боиси тағйироти ғайримуқаррарӣ (мутатсия) шахси генофонди масъул барои рушди. Ин аст, ки мерос як хислат autosomal recessive.

аломатњои

пайдошудаи Laron бемории нодир аст. Дар ин ҳолат, ташхис навзодон, одатан Қурбҳои миёна аз даст афзоиши ва вазни доранд, вале дар оянда рушди ҷисмонии худ бозмедорад назаррас. Хоҳар ва мард калонсол расидан ба рушди мақодири 130 см. Занон Афзоиши камтар аз 120 см аст.

Илова бар ин ба афзоиши пасти ҳузури нишонаҳои эътилоли зерин:

• сустии мушакҳо, набудани тоқат солим бошанд;
• Hypoglycemia дар кӯдакӣ;
• ба таъхир булуғ;
• узвьои номутаносиб хурд;
• борик, мӯи суст;
• вайрон кардани сохтори дандон;
• дасту кӯтоҳ;
• фарбењї;
• Хусусиятҳои мушоҳада фарќкунандаи (пешонии намоён, бинӣ ғарқшудаи, бемории пайдошудаи sclera кабуд).

сабабҳои

пайдошудаи Laron боиси mutation иборат ресептор гормон афзоиши - сафеда пайдо оид ба мембранаҳо берунии ҳуҷайраҳои тамоми бадан. гормон афзоиши ресептор ният дорад эътироф ва фаъол кардани somatotropin ба ин васила ташаббускори рушди иқтисодӣ ва тақсими ҳуҷайраҳои. Мутатсия аз генофонди монеъ фаъолияти мўътадили механизми биологї ва боиси ташаннуҷ рушди ҳуҷайра. Бисёре аз нишонаҳои бемориҳои вобаста ба натавонистани ба тавлиди гормон миёна - омили афзоиши мисли-инсулин.

мерос

Дар бештари ҳолатҳо, бемории пайдошудаи Laron дар кӯдакон аст, ки дар ба таври autosomal recessive мерос хоҳанд бурд. Ин маънои онро дорад, ки ба нокомии аст мутатсия дар ҳар ду нусхаи генофонди зарардида дар ҳар як ячейка вобаста аст. Волидони беморони гирифтори ихтилоли одатан наылкунандагон як нусхаи генофонди mutated ҳастанд, ва хеле кам аз зуњуроти хос аз вайрон кардани мекашанд. Вақте ки ду наылкунандагон як бемории autosomal recessive таваллуд кӯдак хатари бемории мерос 25% аст; Эҳтимоли ба як интиқолдиҳанда ѓайри, ки чӣ тавр ҳар як аз падару модар - 50%; имкони вориси ҳама гуна генофонди ғайримуқаррарӣ ва ё mutated не - 25%.

Бино ба баъзе гузоришҳо, ҳастанд оилаҳое, ки дар он бемории пайдошудаи Laron аст, ки дар ба таври autosomal ҷойгузини мерос нест. Дар чунин мавридҳо, ки барои интиқоли бемориҳои як mutation дар як нусхаи генофонди зарардида дар ҳар як ҳуҷайра аст. Баъзан ин хусусият ќабул намудани кўдак аз волидон эътилоли аз собирон. Маълум ва ҳолатҳои нав, мутатсия генетикии мерос нест, вақте ки вайрон аст, ки дар кӯдакон дар оилаҳое, ки кард, парвандаи ягонаи ин беморӣ нест, муайян кард. Шахсе, ки бо ҳисоботи эътилоли тасдиқ генофонди ба фарзандон mutated дар 50% -и њолатњо.

ташхис

Пас аз он ки баҳодиҳии ибтидоӣ аз нишонаҳои ошкор ва нишонаҳои мутахассиси метавонад бемории пайдошудаи Laron ташхис (хабарнигори одамон бо эътилоли см. Дар мақолаи). озмоишҳои иловагӣ барои тасдиқ ба ин ташхис ва тафовути самаранок, аз ҷумла, озмоиши хун барои гормонҳои махсус анҷом дода мешавад. Бештари вақт дар одамон бо бемории сатњи баланди гормон афзоиши ҳамзамон бо кам шудани омили афзоиши мисли инсулин сар. Дар баъзе ҳолатҳо, духтурон муқаррар таҳқиқоти генетикӣ ба тасдиқ мекунанд, ки mutation генофонди аст. чорањои ташхис натиҷаҳои имкон аниќ муайян намудани бемории пайдошудаи Laron.

табобат

Пурра шифо ин давлат эътилолї тибби муосир аст, ҳанӯз дар амал нест. табобати инноватсионӣ асосан доир ба суръат бахшидан ба рушди аст, ки аз тарафи тазриќї пуст инсулин гум гормон таъмин равона карда шудааст. Моддањои ҳавасманд рушди хаттӣ (дар баландии), он ба суръатбахшии рушди мағзи сар ва пешгирӣ пайдоиши ихтилоли ѓизо сабаби сафедањо зарурӣ норасоии дароз. Илова бар ин, чунин тазриќ бардоштани шакар хун, пешгирии ҷамъшавии холестирин ва бофтаи мушакҳо таври назаррас toned. Табобати омили рушди мисли-инсулин бояд аз таҳти назорати доимии мутахассисон гузаронида, ҳамчун барзиёди истфода талаб метавонад ба мушкилоти ҷиддӣ расонад.

нущтаи назар

дурнамои дарозмуддат аст, аксар вақт хеле хушбин мебошанд. пайдошудаи Laron тавр давомнокии умр, таъсир намекунад. Гузашта аз ин, наылкунандагон бемории насибаи хатари хеле кам саратон ва ғайридавлатӣ инсулин диабети қанд мебошад. Айни замон, мо тадқиқоти васеи гузаронида муайян пайвандҳо миёни пайдошудаи Laron, мутатсия генетикӣ, афзоиши гормон ва рушди омосҳоро ашаддї. Ин мумкин аст, ки дар ин дигаргуниҳо генофонди калиди шикаст саратон мебошад.