Синдроми Alport чӣ гуна аст?

пайдошудаи Alport бемории авлод, ки аз ҷониби кам бевоситаи пайдарпайи функсияи љигар дар якҷоягӣ бо ихтилоли шунидани ё ҳатто рӯъё тавсиф аст. Дар айни замон, дар кишвари мо ин гуна беморӣ дар байни кӯдакон (асосан) як шартӣ қариб 17: 100 000.

Сабабњои асосии

Ба гуфтаи коршиносон, бемории пайдошудаи норасоии Alport аст, боиси бо сабаби ба нуќсонњо дар генофонди, ки дар бозуи тӯлонӣ аз chromosome X дар ном минтақаи 21-22q ҷойгир шудааст. Илова бар ин, вайрон кардани сохтори таркибии ба ном collagen навъи 4 низ сабаби ин беморї мебошад. Дар доираи collagen аст, ки дар илм чунин як сафеда аст, ки як ҷузъи бевосита матоъ connective таъмин менамояд, чандирии ва муттасилии фаҳмид.

аломатњои

пайдошудаи Alport аст, одатан аввал медиҳад худ дар кўдакони синни аз панҷ то даҳ сол эҳсос мешавад ва дар шакли hematuria (хун дар пешоб пайдо) зоҳир мегардад. Бештари вақт, ин ташхис аст, ки дар тасодуфӣ, аст, ки дар ташхиси навбатӣ аз ҷониби мутахассиси ёфт. Ғайр аз ин, бемории пайдошудаи норасоии Alport худ ҳамчун як ном stigmas dizembriogeneza зоҳир. Ин инҳироф нисбатан хурд, ки як нақши махсус дар фаъолияти системаҳои асосии бадан бозӣ аст. Духтурон мегӯянд, epikant (crease хурд дар кунҷи дарунии чашм), осмон баланд, деформатсияи ночиз ҳам гӯши ва нишонаҳои дигар. Мутобиқ шунавоии худро гум низ ибратест ҳосил беморї, ва шунавоии худро гум бештар дар писарон ташхис аст. Ҳамаи нишонаҳои дар боло вақт нишон то ки дар наврасӣ, дар ҳоле умумӣ музмини нокомии гурда медиҳад худ танҳо дар давоми камол эҳсос мешавад.

ташхис

пайдошудаи Alport дар кӯдакон аст, одатан дар асоси ҳузури ин гуна маълумот беморї дар дигар аъзоёни оила муайян кард. Масалан, барои тасдиқ ба бемории кофӣ таин се панҷ нишондоди зерин:

• даст шунидани;
• ҳолатҳои фавти хешовандони накардани музмин љигар;
• тасдиқи hematuria дар оила;
• эътилоли чашми;
• ҳузури тағйироти мушаххас дар давоми биопсия гурда.

табобат

Дар сурати набудани табобати махсус, табибон аввал лозим аст, ки суст пешравии нокомии гурда. Бо ин ташхис бемории Alport кард, кӯдакони машқи қатъӣ ҳаром аст, он пешбинї мекунад ѓизои мутавозуни. Таваҷҷуҳи бузург аст, ки ба барқарорсозии ном манбаи сироятӣ пардохта мешавад. Истифодаи дар табобати cytostatics ва маводи мухаддир гуногуни гормоналии мусоидат беҳтар. Бо вуҷуди ин, аксар вақт таъин як кӯч гурда табобати имтиёзнок. Бояд қайд кард, ки дар ошкор намудани haematuria бе шунавоии худро гум назаррас дар маҷмӯъ аст, то ҳадде албатта бештар мусоид намудани дурнамои беморӣ. Дар вазъияти ин гуна нокомии гурда ташхис аст, хеле кам.