Бемории пешоб шарбати Кешораи: бемории нодир, ки боиси ихтилоли вазнини категорияи

Беморињо Кешораи шарбати - як бемории генетикӣ, ки бо ихтилоли ѓизо кислотаи аминокислотаҳо ба монанди leucine, isoleucine ва valine алоқаманд аст. Консентратсияи онҳо дар моеъҳои аз зиёд бадани инсон, ки боиси заҳролудшавӣ, ketoacidosis, ларза ва ҳатто кома.

ҳикояи

Барои нахустин бор дар адабиёти тиббӣ бемории шарбат Кешораи дар калонсолон аз он дар соли 1954 аз тарафи духтури Menkes тасвир шудааст. Ин номи худ ба хотири он ки бӯй хоси пешоб дар беморони шуданд. Тадқиқотчиён монанди он назар шакар сӯхтанӣ ё шарбат ҳезум. Дигар, номи илмии бештар - бемории кислотаи branched.

Ин рух дар бораи як маротиба дар ҳар як саду панҷоҳ ҳазор навзодон, зеро навъи мероси ин генофонди - autosomal recessive. Даромад бемории мушкил ва аксар вақт боиси фавт дар кӯдакӣ.

этиологияш

Барои рушди ин беморӣ ҳам волидон бояд наылкунандагон аз генофонди пастсифат кори dehydrogenase кислотањои keto алфа аз branched-занҷираи бошад. Дар табиат ин ферментҳо дар ѓизои бой-протеин ба монанди тухм, шир, панир, гӯшт, парранда ва дигарон мебошад. A навзод таҳия atsidemiya органикӣ аст, ки барои ба системаи асаб хеле хатарнок аст.

Бемории пешоб шарбати Кешораи дар яҳудиён, Amish, Mennonites маъмул аст. Ин аст сабаби он, ки онҳо дар як гурӯҳи иҷтимоӣ пӯшида зиндагӣ мекунанд ва издивоҷи эҳтимоли бештар меоянд, дар байни бисёр distantly алоқамандро, ки маънои онро дорад, ки ба эњтимолияти ҳузури падару модар аз генофонди mutated барои мубодилаи кислотањои аминокислотаҳо ба таври назаррас меафзояд.

аломатњои

Бо ҳафтаи дуюм баъд аз таваллуд боэътимод метавонад ошкор як шарбати Кешораи беморӣ. Нишонаҳои мебошанд рафтори кўдак ғайри анъанавӣ: ӯ доимо фарьёд оромона, на мехӯрад, ва аксаран vomits ќўм, ќайкунї, ҳатто ба амал омаданаш мумкин. Бо пешравии мастии пайдо ларза, оҳанги мушакҳо меафзояд. Ин аст, ки дар бадани кўдак зоҳир царакат аст, мисли он, «ангушти хатти» буданд, аз наҳр гузаштанд, бо по дар қузак. То рушди opisthotonos.

Агар падару модар рад кардани беморӣ ва духтур, дар марҳилаи навбатии бемории даъват не - вайрон кардани нафаскашӣ ва шуур. Кӯдакон танбал шудан, набудани ташаббускор, ба як гаронро ва сипас кома афтод. ихтилоли категорияи, ҳатто бо натиҷаи мусоид барои ҳаёт боқӣ мемонад. Ин Пардохти, ки сари вақт ташхис шарбат Кешораи бемории нест. Беморон Photos њаваси, ва, ки ғамгин ҳама, аксарияти онҳо фарзандони тасвир шудааст.

Ташхис дар асоси таҳлили ҳузури дар пешоб кислотаи аминокислотаҳо ғайридавлатӣ fermented, инчунин дар бораи зуҳуроти клиникӣ асос ёфтааст.

гурӯҳбандии

Вобаста ба шиддати аломатњои ва дараҷаи inertness dehydrogenase шаклҳои якчанд беморї мебошанд:

1. Классикӣ. Чанде пас аз таваллуди кўдак аз афташ солим, танҳо якчанд рӯз, нишонаҳои сар ба пайдо мешаванд. Аввал набудани иштиҳо ва рад намудани сина, пас аз даст додани вазн, давраҳои apnea аст. Сипас clonuses муҷаррад ва сипас ларза clonic-tonic. Он бо кома меёбад. фаъолияти ферментҳо - камтар аз ду фоизро ташкил медиҳад.
2. Даврии. Беморї тавр зоҳир нест, то шаш моҳ, ва ҳатто то ду сол зиндагӣ. Механизми триггер дода шудааст сирояти бактериявї ва ё вирусї, гирифтани ваксина ва ё зиёд аз ҳад зиёд дар ҳаҷми сафеда дар ѓизои. Нишонаҳои инкишоф incrementally. фаъолияти ферментҳо - то бист фоиз.
3. Tiaminzavisimaya. Дар зуҳуроти клиникии он монанд ба шакли қаблӣ. Тафовути муҳим аст, ки дар муолиљаи витамини B1, ки ба таври назаррас коҳиш консентратсияи кислотаи аминокислотаҳо дар пешоб ва хун истифода бурда мешавад.

табобат

Аз шахсе аст, ки ба беморхона дар ҳолати заҳролудшавӣ сахт иқрор шуд, сипас сар ба табобати бемории пешоб шарбат Кешораи ба бесирояткунии зарур аст. Бо ин мақсад, plasmapheresis, dialysis peritoneal, гузарондани ҷузъҳои хун, инчунин физостигмин ва hemosorption.

Баъди ба эътидол бемор сар ба танзим ихтилоли ѓизо. Пеш аз ҳама аз он ѓизои бо маводи протеини кам аст, баъзан канорагирӣ аз синамаконї тавсия. риояи қатъии ҳуқуқ ба ғизо кӯмак мекунад, ки пешгирӣ зарар минбаъд ба системаи асаб.

технологияи муосир имконият дод, қариб шифо дар як шарбати Кешораи беморӣ. Илм пешниҳод ва амалӣ, дар маводи мухаддир амал, ки барои иваз кардани кислотањои аминокислотаҳо муҳим аст. Онҳо ба сатҳи љисми дар доираи муқаррарӣ нигоҳ, канорагирӣ заҳролудшавӣ ҳатто бо ѓизои муқаррарӣ.

Дар риояи тавсияҳо ва табобати саривақтии ба беморхона як шахс метавонад як ҳаёти пур аз зиндагӣ мекунанд. Мутаассифона, ихтилоли категорияи кўдакон босуръат инкишоф, ва падару модар вақт ба амал мувофиқ нест.