Мутатсия Chromosomal: шарњи мухтасар ва таснифи

Бисёр вақт дар падидаи табиат мутатсия chromosome ном ёфт. Ин аст, ки бо тағйир дар сохтори ва ё шумораи хромосомаҳои ва боиси рушди минбаъдаи гуногуни норасоиҳои дар бадан алоқаманд аст. Мутатсия хромосомаҳои ба сохтории тақсим (аст, тағйирёбии сохтори вуҷуд дорад) ва ададӣ (ки бо тағйири шумораи хромосомаҳои дар genome аз ҷуфти).

мутатсия chromosome сохторї. Ин бемории аст, ки бо роц ва қисмҳои ҳатмӣ минбаъдаи хромосомаҳои, ки дар натиҷа тағйир алоқаманд ба сар маводи генетикиро. Онҳо мумкин аст:

- мувозӣ - дар ин ҳолат аст, ки камомад, барзиёди маводи генетикӣ вуҷуд дорад, то дар аксари ҳолатҳо онҳо пайдо нест. Аммо хатари бузурги интиқоли намудани маҷмӯи фанатик маводи генетикиро дар чорводорӣ нест.

- фанатик - дар ин њолат, кӯдаки як қатор паталогияи сахт дорад.

ҳастанд, ки бо роҳҳои зерин ба тағйирот дар сохтори chromosome вуҷуд дорад:

• Ҳазфҳо - мутатсия chromosomal доранд, ки бо риштаҳои chromosomal танаффус ва аз даст додани як қисми муҳими он алоқаманд аст. Чунин тағйирот боиси оқибатҳои вазнин, ва дар баъзе мавридҳо марговар аст.
• Duplications - мутатсия доранд, ки бо дукаратаи як минтақаи мушаххас КДН алоқаманд бошад, бо нест эътилоли ҷиддӣ.
• Translocation - аст, ки дар танаффуси ду хромосомаи шафати анҷом дода мешавад. Дар натиҷа, ду хромосомаи Мубодила адад худ, ташаккул додани маҷмӯи нави маводи генетикиро.
• Insetsii - ки бо қисмати додани як chromosome ба дигар.
• Inversion - вақте ки мутатсия chromosome ташкил тафовут дар ду ҷойи дар як маротиба рух медиҳад. Сипас, дар қисми аст, ки байни discontinuities ҷойгир аст, дар бораи меҳвари ақрабаки соат, тағйир навбат генетикии.

мутатсия chromosomal ададӣ. Тавре ки ќаблан зикр гардид, ин навъи мутатсия бо тағйирёбии шумораи хромосомаҳои алоқаманд аст. Ба намудҳои зерин:

• Trisomy - mutation chromosomal, ки аз ҷониби намуди дар ҳавзи генетикии як chromosome иловагӣ ҳамроҳӣ мекунанд. Ин рух медиҳад, агар дар давоми ҳуҷайравии, хромосомаи духтари ҳастанд, мухолифи нест. Чунин тағйирот мегардад ва нуќсонњо phenotypic. Баъзе trisomies марг ҳомила, дар марҳилаҳои аввали рушди онро аз кор барорад. Сабабњои аз мутатсия то ҳанӯз пурра elucidated.
• Monosomy - mutation chromosomal, ки бо аз байн рафтани як chromosome тавсиф карда мешавад. Дар бештари ҳолатҳо, ин гуна организм аст, қобили, то мурдан дар марҳилаҳои аввали инкишофи ҷанинӣ.
• Poliplodiya - як падидаи хеле кам аст, ки аз тарафи ҳузури ҳуҷайра тавсиф се маротиба, ва баъзан ҳатто маҷмӯи хромосомаҳои чаҳоргона. Дар организми бо чунин маъюб метавонанд зиндагӣ не - ё пеш аз таваллуд ва ё фавран баъд аз онҳо мурд.
• Тағйироти ададӣ дар хромосомаҳои ҷинсӣ ба - падидаи хеле маъмул аст, ки бо афзоиши шумораи хромосомаҳои дар гузашта, 23 ҷуфт ҳамроҳӣ мекунанд.

мутатсия Chromosomal: мисолҳои

Тибби муосир медонад, бисёр њолатњо кўдакони таваллуд бо камбудиҳо chromosomal. Тавре ки пештар зикр шуд, баъзе аз мутатсия chromosomal сабаб нест, вокуниши намоён дар қисми бадан, ва баъзе танҳо мувофиқ бо зинда мондани нест. Вале ба ҳар ҳол хуб мешиносанд ҷо бемориҳои генетикӣ, ки маҳз меоянд, ки дар натиҷаи тағйирот дар маводи генетикиро.

Барои мисол, Down пайдошудаи - trisomy 21 ҷуфт хромосомаи аст. Чунин вайрон аст модарзод мушоият malformations аз дил ва системаи хунгузар, инчунин хусусиятҳои дар бораи намуди зоҳирии шахс ва акидахо.

Синдроми Patau - trisomy рӯзи 13 ҷуфти. Ҳамроҳ бо чунин рушди вайрон устухон номатлуб, тағйирот дар шакли косахонаи сар, polydactyl оид ба по ва ё яроќ (шаш ангушти), ки дар вайрон кардани системаи дилу рагњо ва асаб.

пайдошудаи Тернер - як monosomy 23 (ҷинс) ҷуфти chromosome, ки дар натиҷа як ҳомила танҳо як X chromosome мегирад. Ин одамон рушди суст шудани системаи репродуктивї ва баёни заиф хусусиятҳои ҷинсӣ миёна.