Синдроми Fanconi кард: Нишонаҳои, ташхис ва муолиҷаи

Синдроми де Тони - Debreu - Fanconi бемории модарзоди сахт ки бо як қатор аст, ихтилоли ѓизо. Онҳо асосан фарзандони соли аввали ҳаёти азият мекашанд. Одатан, дар якљоягї бо дигар нуќсонњо ба кўча рух медиҳад, вале метавонад ҳамчун як бемории пайдошудаи standalone зоҳир.

Дар таърихи мухтасари

Беморї кашф шуд ва дар соли 1931 аз тарафи доктор Fanconi Швейтсария омӯхта шавад. Муҳокимаи як кўдак бо рахит, кӯтоҳ камол, ва тағйирот дар urinalysis, ӯ ба хулосае, ки ин комбинатсияи хусусиятҳои бояд ҳамчун эътилоли алоҳида ба шумор меравад. Баъд аз ду сол, де Тони ҷорӣ тағйиру иловаҳо илова ба hypophosphatemia тавсифи мавҷуда, ва баъд аз муддате Debra дар ин беморон acidaminuria муайян карда мешавад.

Дар адабиёти рус, дар ин ҳолати аст, истилоҳи "- Debreu - Fanconi» ва «glyukoaminofosfatdiabet синдроми ба кўча De Тони» номида мешавад. Дар хориҷа, он аст, аксар вақт номида пайдошудаи Fanconi љигар.

Сабабњои бемории пайдошудаи Fanconi

Дар ҳоли ҳозир, ба он ғайриимкон буд, то ба охир ба пайдо чӣ асос ин беморӣ сахт аст. пайдошудаи Fanconi пешбинишуда аст, ба як бемории генетикӣ. Коршиносон боварӣ доранд, ки ба рушди ин беморӣ аст, бинобар ба mutation нуқтаи, ки боиси вайрон кардани гурда. Тадқиқотҳои сершумор тасдиқ намуд, ки мақоми вайрон кардани љисми мобилӣ аст. Ин мумкин аст, ки дар он иштирок triphosphate adenosine (ATP) - як мураккаб, ки нақши муҳим дар љисми барқ мебозад. Дар натиҷаи амалиёти нодуруст аз ферментҳои глюкоза даст, кислотањои аминокислотаҳо, фосфатњо, ва дигар моддаҳои на камтар муфид. Дар чунин муҳити сахт tubules гурда энергияи зарурӣ барои фаъолияти худ қабул накунад. моддаҳои муфид, ки якҷо бо пешоб нишон дода, љисми шикаста таҳия тағйироти rahitopodobnyh дар бофтаи устухон.

пайдошудаи Fanconi дар кӯдакон аст, хеле бештар маъмул нисбат ба калонсолон. Бино ба омор, ҳодисаҳои бемории 1: 350 000 зинда таваллудшудагон. Бигзор аз духтарон ва писарон дар баробари.

Нишонаҳои бемории пайдошудаи Fanconi

Беморї метавонад дар ҳар синну сол инкишоф, вале бештари вақт ба он аст, ки дар тифлон дида. Glycosuria, giperaminoatsiduriya Умумии ва giperfosfaturiya - ин аз сегонаҳои аломатњои хос пайдошудаи Fanconi. Тањия намудани нишонаҳои кофӣ барвақт. Пеш аз ҳама, волидон пай мебаранд, ки фарзанди худро оғоз ба urinate бештар, ва он аст, доим ташна. Ба кудакон, албатта, метавонед онро дар суханони мегӯянд нест, балки бо рафтори бисёр чизҳоро ваъда ва оператори доимӣ дар сина ва ё шиша аз он маълум мегардад, ки кўдак, ки чизе нодуруст аст.

Дар оянда, волидон меорад бисёр изтироб ќайкунї causeless зуд, қабз дароз ва ғайритабиӣ табларза. Одатан, дар ин марҳила, кӯдак дар охир меорад, ба духтур дид. Як табиби ботаҷриба метавонад гумон мекунанд, ки хунук умумӣ дар якҷоягӣ аломатњои тавр мисли назар аст. Дар сурати ба духтур босавод шавад, он вақт, то тавонанд эътироф пайдошудаи Fanconi аст.

Нишонаҳои ҳол кор аз байн намеравад. Онҳо як ақибмонӣ намоён дар рушди ҷисмонӣ ва равонӣ илова, ҳастанд curvature тафриќаи устухон калон вуҷуд дорад. Одатан, тағйирот таъсир танҳо Пойҳо, ки дар натиҷа деформатсияи varus ё valgus намуди. Дар сурати аввал, по ба кӯдаки шудаанд чархи саргум, дар дуюм - дар шакли нома «X». Ва ӯ ва имконоти дигар, албатта, мусоид барои зиндагии минбаъдаи кўдак.

пайдошудаи Fanconi дар кӯдакон бисёр вақт мегирад osteoporosis (вайроншавии бармаҳал матоъ устухон), инчунин ин акидахо афзоиши назаррас. fractures аз дароз хориҷ Не устухон каналӣ ва фалаҷ. Ҳатто агар то ҳол падару модарон дар бораи вазъи кӯдак ташвиш накунед, он гоҳ дар ин марҳила, ки онҳо нест, аниқ дод, то нигоҳубини бомаҳорат.

пайдошудаи Fanconi калонсолон нодир аст. Аз ҳама он аст, ки ин аст, ки бемории вазнин табиатан ба рушди нокомии гурда оварда мерасонад. Дар чунин ҳолат ба он имконнопазир аст, ба дод гуна пешгӯии муайян ва таъмин бузургтар давомнокии умр. Дар адабиёти тасвир ҳолатҳое, ки дар синни 7-8 сола пайдошудаи Fanconi гирифтани мавқеи худ, ки ба беҳтар намоён дар ҳолати кўдак ва ҳатто шифо мебахшад. Мутаассифона, ин гуна вариантҳои дар амал ҷорӣ кофӣ нодир, то тавонанд ягон хулосаи ҷиддӣ мебошанд.

Ташхис пайдошудаи Fanconi

Ба ғайр аз anamnesis ва муоинаи дақиқи духтур лозим аст таъин баъзе тадќиќотњо, имкон барои тасдиқи ин беморї мебошад. пайдошудаи Fanconi ногузир ба вайрон гардидани гурда оварда мерасонад, ва ба ин васила, бояд urinalysis мунтазам бошад. Албатта, ин аст, кофӣ барои муайян кардани ҳамаи хусусиятҳои бемории нест. Ин барои дидани на танҳо маводи сафеда дар пешоб ва ҳуҷайраҳои хун, балки низ кӯшиш ба ошкор lysozyme, immunoglobulins ва моддаҳои дигар зарур аст. Таҳлил, инчунин мазмуни баланд ҳатман шакар (glucosuria), фосфатњо (phosphaturia) ба талафоти зиёди моддаҳои муҳим барои ҷисм намоён бошад, ваҳй кард. Чунин санҷиш метавонад ҳамчун амбулаторӣ ё дар як беморхонаи анҷом дода мешавад.

низ ногузир баъзе тағйирот ба санҷишҳои хун. Вақте ки таҳлили биохимиявї нишон коҳиши назарраси қариб ҳамаи унсурҳои микроэлементхо (махсусан калтсий ва фосфор). Таҳия тафриќаи acidosis ѓизо, дахолат бо фаъолияти мўътадили тамоми организм мусоидат мекунад.

skeletal radiography нишон osteoporosis (вайроншавии устухон), ва деформатсияи дасту. Дар аксари ҳолатҳо мушоҳида ҷангашон суръати афзоиши устухон ва тафовути синну биологии худ. Агар зарур бошад, ба духтур метавонад УЗИ аз гурда ва дигар мақомоти дохилӣ, инчунин ташхиси аз ҷониби мутахассисони дахлдор муқаррар.

ташхиси

Мавридҳое мешавад, ки баъзе аз бемориҳои дигар зери ниқоби пайдошудаи Fanconi нест. Пеш аз он ки духтур ба миён як вазифаи мушкил пайдо чӣ ба бемор каме воқеан рӯй медиҳад. Glyukoaminofosfatdiabet баъзан бо pyelonephritis музмин ва дигар бемориҳои гурда омехт. Тағйирот дар urinalysis, инчунин хусусиятҳои ҳалокати бофтаи устухон табиби кӯмак мекунад, ба гузошта ба ташхиси дуруст.

Муомила Синдроми Fanconi кард

Бояд бо назардошти он, ки ба бемории музмин мебошад. Душвор аст, ки ба пурра халос нишонаҳои ногувор, ки танҳо метавонад барои баъзе вақт барои кам кардани аломатњои беморї бошад, ба даст. Чӣ гуна як тибби муосир ҳамчун кўмак ба кӯдакони бемор аст?

Дар ҷои аввал аст ѓизои нест. Беморон тавсия ба маҳдуд кардани истифодаи намак, инчунин ҳама гуна хӯрок шадид ва дуддодашуда. Дар парҳез илова шир ва мева афшураьои гуногун ширин. Оё дар бораи ин Фаромӯш накунед, хӯроки, ки сарватдор дар калий мебошад (қоқ, зардолуи хушккардашуда ва мавиз). Дар мавриди он ҷо норасоии микроэлементњо ба марҳилаи муҳим расид, духтурон муқаррар қабули махсуси комплексҳои витамини.

Бар асари ѓизои идора вояи баланди ҳолати витамини D. бемор мунтазам назорат - ӯ дорад, аз вақт ба вақт ба дод санҷишҳои хун ва пешоб. Ин ба хотири сари вақт ошкор сар hypervitaminosis ва кам кардани вояи витамини D. Табобати дароз, курсҳои иловагӣ, бо танаффус зарур аст. Дар аксари мавридҳо, ки ин терапияи кӯмак барои барқарор намудани љисми ташвиш ва пешгирии ањвол ҷиддӣ.

Агар ин беморӣ рафт дур, бемор ба дасти ҷарроҳ меафтад. ортопедї ботаҷриба метавонад рост берун иллати устухон ва ба таври назаррас беҳтар намудани ҳаёти кӯдакон хоҳад шуд. Чунин амалиёт танҳо дар мавриди омурзиши доимӣ ва дарозмуддат иҷро: на камтар аз сол як ва ним.

нущтаи назар

Мутаассифона, дурнамои ин беморони номусоид. Дар бештари ҳолатҳо, бемории муваффақиятҳо оҳиста-оҳиста, оқибат боиси нокомии гурда. Деформатсияи устухон ногузир ба маъюбї ва бадшавии сифати умумии ҳаёт оварда расонад.

Оё ба ин беморӣ ба шумо канорагирӣ? Албатта, ба ин савол ба орзушон ҳар кӣ синдроми Fanconi дучор мешуд. Волидон кӯшиш барои фаҳмидани он чӣ ба онҳо ситам ва дар куҷо кўдак риоят намекунад. Баробари муҳим аст, ки ба донист, ки оё вазъияти такроршавии бо фарзандони дигар таҳдид мекунад. Мутаассифона, чораҳои пешгирикунанда айни замон таҳия нашудаанд. Ҳамсарон ба нақша гирифтани кўдак дигар, барои машварат ба geneticist Барои иттилооти бештар дар бораи нигарониҳои худро дар он зарур аст.

пайдошудаи Wissler кард - Fanconi (subsepsis аллергия)

Ин ба ин беморӣ танҳо дар кӯдакон аз 4 то 12 сол тавсиф карда шудаанд. Сабаби ин бемории ҷиддӣ аст то ҳол маълум нест. Мо тахмин кардан мумкин аст, ки ин бемории пайдошудаи бемории маъмулӣ autoimmune, намуди махсуси артрит rheumatoid аст. Доимо ањволи шурӯъ мешавад, ки бо болоравии ҳарорати ҳаво, ки метавонад ҳафта дар ҷадвали 39 дараҷа гарм нигоҳ доред. Дар ҳама ҳолатҳо, аст, ки бемулоҳизае polymorphic оид ба дасту ва баъзан дар рӯи, сандуқе, ё холигоҳи нест. Барќарорсозии одатан бе ягон мураккабиро ҷиддӣ рух медиҳад. Вале дар баъзе беморони ҷавон дар ниҳоят рушди зарари вазнин муштарак, ки боиси маъюбӣ.